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苯丙酮酸尿症
苯丙氨酸羥化酶基因缺陷引起的遺傳性胺基酸代謝障礙性疾病。
內容 配圖 所屬分類 -
苯丙酮酸尿
苯丙酮尿症是一種常見的胺基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸。導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要...
疾病別名 疾病代碼 疾病分類 疾病概述 疾病描述 -
尿苯丙酮酸定性
尿苯丙酮酸定性對於有效地治療尿苯丙酮酸症是很有效的。
尿苯丙酮酸定性 1 檢驗目的 2 檢測原理 3 標本 4 試劑 -
尿苯丙酮酸(PA)
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尿對羥苯丙酮酸
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苯丙酮酸
苯丙酮酸是一種化學物質，化學式是C9H8O3。
基本信息 安全危害 物化性質 用途 其它 -
對羥苯丙酮酸
對羥苯丙酮酸介紹： 對羥苯丙酮酸正常值： 對羥苯丙酮酸臨床意義：
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腎性胺基酸尿
腎性胺基酸尿(renalAminoaciduria)是一組以近端腎小管對胺基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量胺基酸的腎小管疾病，胺基酸尿可分為生理性和病理...
基本概述 流行病學 發病原因 發病機制 診斷 -
苯丙尿酮症
苯丙尿酮症是新生兒中發病率較高的一種隱性遺傳病。
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尿苯丙酸試驗
由於患者苯丙氨酸羥化酶缺乏或不足，使代謝中苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，苯丙氨酸在轉氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液排出。大量的苯丙酮酸在體內積聚，可損害患者...
正常值 臨床意義 注意事項 檢查過程 不適宜人群
