病因
據專家介紹，小兒遺傳性痙攣性截癱的具體病因不明。多數呈常染色體顯性遺傳，也可呈常染色體隱性遺傳及x染色體連鎖遺傳。發病機制至今仍不清楚，有人認為是基因遺傳，與酶系統缺陷有關。病理特點為皮質脊髓束變性，有時在大腦中央前回的貝茲細胞也可有變性。檢查方法
1.一般實驗室檢查正常。2.誘發電位：
下肢體感誘發電位顯示後索神經纖維傳導速度減慢 皮質運動誘發電位顯示皮質脊髓束傳導速度顯著下降 而上肢誘發電位卻是正常的 或僅顯示輕度的傳導速度減慢 約2/3患者體感誘發電位(SSEP)異常，1/2患者腦幹誘發電位(BAEP)異常。
3.肌電圖：
肌電圖是通過肌電對疾病進行輔助檢查的一種手段。套用電子學儀器記錄肌肉靜止或收縮時的電活動，及套用電刺激檢查神經、肌肉興奮及傳導功能的方法。英文簡稱EMG。肌電圖檢查可發現失神經改變 但周圍神經傳導速度正常。
4.MRI：
顱腦MRI檢查是對腦部進行MRI檢查，用於觀察腦部有無病變，能明確該患者是否由腦結構改變所致，顱內腫瘤常引起癲癇，MRI對腦內低度星形膠質細胞瘤、神經節、神經膠質瘤、動靜脈畸形和血腫等的診斷確認率極高。
頭顱MRI一般無異常，但某些病例可表現胼胝體發育不良、大腦小腦萎縮，頸段或胸段脊髓MRI可顯示脊髓萎縮。
治療方案
目前治療遺傳性痙攣性截癱最有效的方法是幹細胞移植療法。專家採用“幹細胞移植技術”治療痙攣性截癱，效果顯著，深受醫學界的高度讚賞。“幹細胞移植技術治療”屬於一種細胞生物療法，最顯著的作用就是能再造一種全新的、正常的甚至更年輕的細胞、組織或器官。是通過採集外周血、骨髓或臍帶血，通過專用的幹細胞分離液、提取、純化後得到臨床治療所需要的幹細胞;經過靜點、注射或介入等方法將幹細胞輸入患者體內，利用幹細胞具有自我複製和分化的能力來修復體內受損的細胞，達到機體功能重建的目的。
