病因
本病的病因尚不清楚。
1.可能與病毒感染、毒素、營養缺乏，基因及局部炎症有關，但在迷走神經和壁內神經叢的電鏡檢查中未能發現病毒顆粒，不支持病毒感染學說。
2.臨床研究發現，精神顧慮可使患兒症狀加重，考慮是否由於精神刺激引起皮質神經功能障礙，導致中樞及自主神經功能紊亂而發病。
3.近年研究發現HLA DQw抗原與本病密切相關及在病人的血清中發現一種拮抗胃腸道神經的自身抗體，提示本症有自身免疫因素。
臨床表現
主要症狀有吞咽困難、反流嘔吐、胸部不適或疼痛。大多數病人來就醫前很長時間就有症狀，從幾天至多年不等。症狀開始時可能不明顯並緩慢進展，亦可突然發生，偶可無症狀，僅在胸部常規X線檢查及檢查呼吸道時偶然發現。
1.吞咽困難最常見的症狀是吞咽固體及流質食物困難。開始時，症狀間歇發作，逐日有變化，情緒緊張、快速進食或飲食的冷熱可使症狀加重。以後每餐甚至每次吞咽時均可出現吞咽困難。病人可自行做不同動作而解除吞咽困難，如大量飲液體、用力咽空氣或站著進食等。症狀有間歇期。因進食困難，造成心理障礙，只願單獨進食。
2.反流嘔吐比咽下困難發生較晚，常在進餐中、餐後或臥位時發生。發病早期在進餐中或每次進餐後反流嘔吐出少量剛進的食物，此可解除食管阻塞感覺，隨疾病的進展，食管容量亦有增加，反流嘔吐次數很快減少。反流出大量未經消化及幾天前有臭味的食物。當食管擴大明顯時，可容納大量食物及液體，仰臥位時即有反流嘔吐。尤其是夜間反流嘔吐時可發生陣發性咳嗽及支氣管誤吸，發生呼吸道併發症，如肺炎、肺膿腫及支氣管擴張等
3.胸部不適或疼痛為嚴重自發性胸骨下疼痛，可向下頜、肩及臂放射，持續幾分鐘至幾小時，常發生於疾病早期，尤其是嚴重失弛緩症病兒，並不一定與進食有關。測壓檢查發現有高振幅收縮，可能是與食管肌發生痙攣有關。有些疼痛可因進食太快或食物卡在食管下端括約肌部時發生。對長期患病食管擴張已呈S狀的疼痛症狀就不大明顯。
4.體重下降及貧血均因吞咽困難而影響進食，並與進食的質及量有關，可發生於疾病的任何時期，但很少因飢餓而發生死亡者。營養不良還可出現維生素缺乏症及貧血。
檢查
1.X線檢查
胸部X線平片中有時可見擴張的食管，胃內氣泡消失。有肺炎或肺膿腫時肺野有改變。最常見的是胃氣泡消失。擴張明顯的食管在後前位胸片上像縱隔增寬，有時可見液平面，在側位片上見到氣管前移，早期病例，在X線檢查時可能不出現異常。
2.鋇餐檢查食
管鋇餐造影在失弛緩病例中是一項重要的診斷性檢查。檢查時要注意食管體部及遠端括約肌的形態學及功能特徵。鋇在胃食管接合部停留。該部管壁光滑，管腔突然狹窄呈鳥嘴樣改變。
3.內鏡
對本病的診斷幫助不大，但可用於本病與食管賁門癌等病之間的鑑別診斷。食管擴張越嚴重者，黏膜炎症也越明顯。食管下段黏膜明顯變白、增厚、粗糙，可有“龜裂”徵象。嚴重者呈結節狀改變，可有糜爛及淺潰瘍。當出現結節、糜爛、潰瘍時，應警惕並發食管癌。
4.食管測壓
能從病理生理角度反映食管的運動病理，可證實或確診本病，同時可作為藥物療效、擴張術及食管肌切開術後食管功能評價的一種量化指標。
5.食管排空檢查
包括核素食管通過時間、食管鋇劑排空指數測定及飲水試驗等，均有助於判斷食管的排空功能，也用於評估治療對食管功能的療效。
診斷
根據臨床病史、X線檢查、食管鏡檢查、壓力測定及閃爍圖檢查可作出失弛緩症的診斷。
鑑別診斷
1.假性失弛緩症
有吞咽困難症狀，X線檢查食管體部有擴張，遠端括約肌不能鬆弛，測壓和X線檢查均無蠕動波。最常見的原因是胃癌浸潤，其他少見疾病如淋巴瘤及澱粉樣變，肝癌亦可發現相似的徵象。
2.無蠕動性異常硬皮症可造成食管遠端一段無蠕動，並造成診斷困難
因食管受累常先於皮膚表現。食管測壓發現食管近端常無受累，而食管體部蠕動波極少，遠端括約肌常呈無力，但鬆弛正常。無蠕動性功能異常亦可在伴有的周圍性神經疾病中見到。
3.迷走神經切斷後的吞咽困難
經胸或腹途徑切斷迷走神經後能發生吞咽困難，經高選擇性迷走神經切斷術後約75%的病人可發生暫時性吞咽困難。大多數情況下術後6周症狀可以逐漸消失。X線及測壓檢查中，可見到食管遠端括約肌不能鬆弛及偶然無蠕動，但很少需要擴張及外科治療。根據病史可以鑑別。
4.食管、賁門癌
賁門失弛症是LES不能鬆弛，僅表現食管下端緊閉不開放，賁門食管黏膜無明顯異常，食管下端及賁門壁被動擴張良好，因此內鏡通過除稍有阻力外，均能順利進入胃腔。食管賁門癌造成的狹窄是由於癌組織浸潤管壁所致，黏膜有破壞，可形成潰瘍、腫塊等改變，病變多以管壁的一側為主，狹窄被動擴張性差，內鏡通過阻力較大，狹窄嚴重者，常無法通過，強力插鏡易造成穿孔。
治療
治療失弛緩症的目的是松解食管下括約肌不鬆弛發生的梗阻，以改善食管排空。沒有任何內、外科方法能治癒此病，現在治療的方法應認為是姑息療法，迄今內科治療套用平滑肌抑制劑，擴張治療用強力牽伸，手術用食管肌層切開術，切斷食管的環形肌。
1.內科治療
藥物治療的效果持續甚短，並不理想，對術前準備及拒絕或不適於做擴張術及外科手術者，可能有一些作用。抗膽鹼能製劑能降低括約肌壓力及改善食管排空，但在臨床套用中效果並不理想，硝酸異山梨酯（消心痛）及硝苯地平（心痛定）能降低食管下括約肌的張力，而解除吞咽困難，某些手術高危病人可試用。
2.擴張治療
適合於病人年齡及身體條件不適宜者手術治療的病人，也可作為初期處理，擴張失敗再行手術治療，因為擴張效果短，須多次擴張，現多被手術治療代替。使用擴張的器械有機械、靜水囊、氣囊及鋇囊。擴張前夕或在檢查前幾小時，病人禁食，食管內有殘渣者應予清除或沖洗清潔，最好在食管鏡檢查後立即擴張。擴張術在透視監測下施行，擴張不論用靛水囊、氣囊或鋇囊使食管胃交界部擴張至4cm直徑左右。強力擴張發生的併發症有術後胸骨下疼痛，食管穿孔、出血，氣管支氣管誤吸及胃食管反流，後期發生食管炎。
3.手術治療
經保守治療效果不明顯，食管擴張及屈曲明顯，擴張器置入有困難並有危險，合併其他病理改變如膈上憩室、裂孔疝或懷疑癌腫，並曾行擴張治療失敗或曾穿孔，或黏膜裂傷，或導致胃食管反流並發生食管炎，都應進行手術治療。症狀嚴重而不願做食管擴張，亦可施行手術以改善症狀。這些方法包括縮窄擴大的食管、縮短屈曲延長的食管、手術擴張食管胃結合部、食管胃部分切除吻合或轉流手術，切除或不切除賁門的成形術及食管肌層切開術。食管肌層切開術，或其一種改良或是最成功及廣泛用治療失弛緩症的手術。
