病因
其原因主要為脊髓發育不良，包括脊髓脊膜膨出、脊髓栓系、脊髓縱裂、腰骶椎發育不良等。其他原因包括外傷、腫瘤、經骶尾部或盆腔的手術、神經系統炎症和VATER綜合徵等。臨床表現
NBD臨床表現一般與病因、神經損害程度及病變時間有關。1.臨床症狀
（1）排尿異常①尿急、尿頻；②尿失禁，以混合性尿失禁和急迫性尿失禁多見，但伴有尿瀦留者常表現為充盈性尿失禁，白天失褲和（或）夜間尿床，也是大多數NBD患兒就診的原因；③尿瀦留表現。主要為排尿困難、費力，尿線無力。
（2）反覆泌尿系感染。
（3）排便異常部分患兒可以表現為不同程度的便秘和大便失禁，其特點為便秘和大便失禁同時存在。
（4）下肢畸形及步態異常表現為肢體發育不對稱或運動障礙。
2.體徵
對NBD的患兒應作系統體格檢查，可發現以下一種或多種體徵。
（1）濕褲及肛門污染。
（2）恥骨上包塊排空障礙者在腹部檢查時可發現因尿瀦留形成的恥骨上包塊，導尿後包塊消失。
（3）骶髓反射、肛門外括約肌張力和會陰部皮膚感覺異常。
（4）腰骶部包塊、皮膚異常或手術瘢痕。
（5）神經病變體徵常見提示神經病變體徵包括脊柱畸形、異常步態。異常腱反射。不對稱性鞋磨損提示異常步態。
（6）下肢畸形和功能障礙出現下肢和足部畸形，高足弓或縋狀趾。雙下肢不對稱、單側或雙側下肢或足萎縮，出現相應的去神經改變和頑固性潰瘍。
檢查
神經源性膀胱最常見的併發症為尿路感染，但症狀多不典型，如合併膀胱輸尿管反流則可能加速腎臟的損害；在新生兒或嬰幼兒可能導致水電解質紊亂、酸鹼平衡失調、腎功能衰竭等，威脅患兒生命。因此，進行尿常規和尿培養，尿素氮和肌酐，以及血鈉、鉀、氯和二氧化碳結合力等檢查，對了解神經源性膀胱患兒的上尿路損害程度與全身狀況十分重要。1.影像學檢查
X線脊柱平片檢查可發現脊柱畸形（如椎體畸形）和脊柱裂。排尿性膀胱尿道造影多可發現典型的“聖誕樹”樣膀胱，可了解充盈期膀胱的形態和容量，是否存在膀胱輸尿管反流及反流的程度；在排尿時觀察尿道和膀胱頸部開放的情況，對是否存在逼尿肌和括約肌不協調具有一定的診斷意義。放射性核素顯像可精確評價患兒腎功能受損程度。B超因其無創傷性，多用於了解上尿路情況以及患兒的長期隨訪。
2.尿流動力學檢查
包括膀胱測壓、外括約肌肌電測定、尿道壓力測定和尿流率測定等。在檢查方法上有常規尿流動力學檢查、影像尿流動力學檢查以及動態尿流動力學檢查等。
治療
神經源性膀胱功能障礙診療需小兒泌尿外科、小兒神經科和小兒康復科多學科協作。1.治療目的
根本目的是降低儲尿期和排尿期膀胱內的壓力，保護腎臟功能。其次是儘可能的使膀胱在低壓足夠容量條件下具備控尿和有效排空的功能，改善排尿症狀，提高生活質量。
2.治療原則
（1）原發病的治療原發神經疾病可治癒或能恢復者，首先針對原發病進行治療，如脊髓外傷、脊膜膨出和脊髓栓系等患兒，膀胱尿道功能可能隨著原發病的治癒而恢復。
（2）依據藥動力學檢查對症治療若原發病不能治癒，則針對藥動力學分型進行對症治療，以達到提高生活質量的目的。
（3）注意康復訓練每位患兒都應得到排尿的康復訓練，這種訓練性治療常是終身性治療。除了保護腎功能外，康復訓練有助於提高患兒生活質量。
（4）強調治療個體化在治療原發病的同事，結合臨床症狀，神經系統和影像學檢查，綜合小兒尿動力學檢查結果，對小兒NBD進行分類。依據不同類型進行針對性的治療，並長期進行神經系統評估和尿動力學檢測，準確了解患兒膀胱括約肌功能狀態，才能有效防止上尿路損害。
3.治療方法
（1）保守治療方法①導尿術；②藥物治療；③神經阻滯療法；④其他方法如生物反饋技術、排尿訓練等。
（2）手術治療手術治療包括：①降低膀胱出口阻力的手術，如神經根切斷術、經尿道外括約肌（膀胱頸部）切開術等；②增加膀胱出口阻力的手術，如膀胱頸懸吊術、特氟隆等生物材料注射手術、人工括約肌裝置等；③增加膀胱容量的手術，如自體或胃（腸）膀胱擴大成形術；④增加膀胱逼尿肌收縮能力的手術，如電刺激治療、單層腸漿肌層膀胱加強術等；⑤其他如尿流改道以及併發症的治療。
4.併發症的治療
（1）尿路感染最常見的併發症，主要由於殘餘尿積聚或留置導尿造成。間歇性清潔導尿可明顯降低尿路感染率，該方法不主張套用抗生素或化學殺菌劑作為預防用藥，以防耐藥菌產生，僅主張有明顯感染症狀時用。
（2）尿路結石由於尿瀦留、尿路感染、組織碎片和上皮細胞脫落等為結石形成創造了有利條件。多見於膀胱結石，尤其在留置導尿的患者。一般根據結石情況對症處理。
（3）膀胱輸尿管反流治療的基本原則是保持膀胱排空和降低膀胱內壓，如上述方法不能使反流消失，應考慮進行抗反流手術。
（4）上尿路積水引起輸尿管和（或）腎盂積水的原因，主要是由於膀胱殘餘尿量增加，膀胱內壓升高，影響膀胱輸尿管連線部抗反流的正常機制。治療上尿路積水的關鍵在於早期處理，通過導尿術等方法減少殘餘尿，降低膀胱內壓力。
