概述
磷酸酶過少症(hypophosphatasia)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，少數為顯性遺傳。多發生於小兒，其特點是血液，肝臟、骨骼和腎臟等組織中的鹼性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷醯乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。
病因
(一)發病原因
本病多為常染色體隱性遺傳性疾病，少數顯性遺傳，病因不完全清楚，似因體內鹼性磷酸酶不足或成骨細胞和軟骨細胞的功能不良，所產生的軟骨基質和骨樣組織性能不佳，鹼性磷酸酶的形成減少，鈣鹽不能正常地沉著。
(二)發病機制
骨組織中骨樣組織大量堆積，鈣鹽不能正常沉著，骨小梁排列不規則，成骨減少，由於鈣鹽不能參加正常骨化，繼發高鈣血症和尿鈣排量增加，常於嬰兒時期出現腎臟損傷，表現為腎臟輕度間質纖維化，腎小球萎縮或在腎小管及其周圍組織有鈣鹽沉積，以致腎功能不全，同時，由於高鈣血症使顱縫早期癒合，因牙本質結構不良和牙周膜附著不佳，牙齒髮育不良，常見乳齒早脫。
症狀
小兒磷酸酶過少症的症狀:
骨軟化生長緩慢無力胸廓畸形厭食肢體疼痛肢體短縮畸形藍鞏膜便秘
根據臨床症狀出現的早晚分為新生兒型又稱先天性致死型(congenitallethalhypophosphatasia)，嬰兒型，兒童型和青少年型(hypophosphatasiatarda)，但上述各型並無截然分界，常常是病情修復和好轉過程的延續表現，新生兒型於出生後即出現顱骨軟化，肢體短粗，彎曲畸形及骨折，常伴有肢體表麵皮膚的環形深凹切跡，有些病例可見藍色鞏膜，驚厥，青紫等症狀，嚴重者出生時即為死胎，因胸廓軟弱無力和呼吸困難易致死亡，嬰兒型常於生後1～6個月發病，表現為體重不增，生長緩慢及頭圍增長亦緩慢，顱骨軟化，顱縫增寬，囟門突出，頭皮靜脈怒張，胸廓畸形和四肢彎曲.
當高鈣血症和腎功能損傷時，可出現厭食，嘔吐，便秘，發熱，多飲多尿，肌張力低下，驚厥，蛋白尿或膿尿，有些患兒可見皮膚色素沉著，當病變自然好轉，延續到2歲以後，可見兒童型症狀，如走路較晚，步態不穩，肢體疼痛，彎曲畸形，牙齒髮育不良等，齲齒和乳牙早脫亦屬常見，因顱縫早閉，常發生繼發性顱壓增高或神經系統症狀，發病年齡越大，臨床症狀越不典型，病變亦較輕，成人型常只訴骨疼，容易骨折以及小兒時期病變所遺留的輕重不等的骨畸形，少數病人在關節，肌腱和椎間韌帶周圍發生鈣化，個別患兒僅表現為乳牙早脫，骨骼病變不明顯。
