概述
家族性非溶血性黃疸綜合徵(Gilbertsyndrome)又稱Gilbert綜合徵，Gilbert病、高膽紅素血症Ⅰ型、先天性非溶血性黃疸-非結合型，Gilbert-Lereboullet綜合徵、Meulengracht綜合徵、體質性肝功能異常綜合徵，青少年間歇性黃疸、生理性血膽紅素過高症等。常有家族史，患者雙親中25%，同胞中50%有血清膽紅素升高，故認為本病徵可能由外顯率不完全的顯性基因所傳遞。
病因
(一)發病原因
本症屬常染色體顯性遺傳，游離膽紅素轉化為結合型膽紅素過程中有先天性缺陷，致臨床出現黃疸。
(二)發病機制
本病徵的發病機制尚未完全清楚，膽紅素升高的原因，一般認為是由於肝細胞缺乏葡萄醛醯基轉移酶，以致不能有效地形成結合膽紅素，使膽紅素在血液中滯留而引起黃疸，黃疸按病理分類為肝性黃疸，肝細胞對膽紅素代謝的先天性缺陷，即游離膽紅素轉化為結合型膽紅素過程中有先天性缺陷。
症狀
小兒家族性非溶血性黃疸綜合徵的症狀:
鞏膜黃染腹脹黃疸消化不良膽紅素升高
男女均可患病，男女之比為4∶1，本病徵的黃疸多數出現在青春期前，常生後不久即發病，但可能持續多年不被注意，鞏膜發黃為惟一症狀，患者出現間歇性輕度黃疸，常因疲勞，情緒波動等因素黃疸加深，無肝大，多數無症狀，或僅有輕度消化不良，上腹脹痛和疲倦等症狀常被誤診為肝炎，血膽紅素升高的特點是禁食時升高，服用苯巴比妥則下降。
