孤立性內生軟骨瘤

孤立性內生軟骨瘤是較常見的腫瘤，主要見於肢體上的長管狀骨和短管狀骨。 孤立性內生軟骨瘤的治療應視有否症狀而定。 對長管狀骨內的內生軟骨瘤，如果發生症狀，應考慮有肉瘤變的可能。

孤立性內生軟骨瘤是較常見的腫瘤，主要見於肢體上的長管狀骨和短管狀骨。隨著腫瘤的生長，患骨的皮質變薄和膨脹。這情況多見於指骨、掌骨或跖骨。孤立性內生軟骨瘤可以轉變為軟骨肉瘤，但這種惡性變多見於長管狀骨內的軟骨瘤，而短管狀骨內者很少有惡性變。
（一）. 臨床表現
1.發病率 可發生於任何年齡，但較少見於14歲以下和50歲以上的患者，Pongkripetch[1]報告軟骨瘤的發病率為良性骨腫瘤的第二位，占15%，平均年齡27-47歲。無性別區別。
2.部位 孤立性內生軟骨瘤多見於肢體骨，以指骨、掌骨最為常見，其次為肱骨、股骨、趾骨、跖骨、脛骨、腓骨和尺骨。除肢體骨外，其他骨骼極少發生內生軟骨瘤，肋骨或胸骨是罕見部位中較多見者，骨盆骨和脊椎只有極個別報導。Bielecki[2] 報告了3例發生於喉部的軟骨瘤（1例甲狀軟骨、2例環狀軟骨）。不論是發生於短管狀骨或長管狀骨，一般起源於乾骺端。從乾骺端開始，腫瘤可波及整個骨幹，甚至侵入骨骺。若骨骺板仍存在，腫瘤跨越骨骺板的機會不大。若骨骺已與骨幹融合，則骨端極易被波及。
3.臨床症狀 開始時，病員並不感到有腫瘤存在。最早引起注意的是損傷。損傷後，局部有疼痛和腫脹。X線片可顯示有病理性骨折。Machens[3] 報告的內生軟骨瘤病例中，有38.4%的病人是出現患骨病理性骨折才發現的，11%的病人是偶然發現的。有些病員可以久已發現有腫脹，但無痛，或僅有微痛，或間歇性疼痛。只有在受傷後，疼痛才變為明顯。摸診時，腫脹指骨有堅實感；若有骨折，則局部可發生劇烈壓痛，並有熱感。長管狀骨內的內生軟骨瘤可以存在很長時間而無症狀，因此，很多這類病例在進行X線檢查時，發覺已有很多的鈣化區。內生軟骨瘤的生長很慢，症狀的出現遠在腫瘤的實際存在之後。症狀主要是發生於損傷之後，X線檢查則顯示有一個疏鬆病損。若長管狀骨的內生軟骨瘤一開始就發生疼痛，而無明顯的損傷，則應當考慮是否有惡性變的可能。
（二）. 影像學表現
1.X線表現 孤立性內生軟骨瘤的X線表現是在骨幹內有一個橢圓形骨疏鬆陰影，很少波及骨骺。病損處於骨幹中央時，骨皮質膨脹不明顯，若處於一側，則可使皮質變薄而明顯膨脹。骨疏鬆區呈雲霧狀，其間可出現間隔或點狀密度增深。這種鈣化和骨化病灶更進一步說明是內生軟骨瘤。孤立性內生軟瘤主要發生於指骨。若在手指的中節指骨或近節指骨有病損，同時有上述的X線表現，幾乎可以肯定是良性內生軟骨瘤。Geirnaerdt[4] 等總結分析了35例軟骨瘤和43例I級軟骨肉瘤，其結果是中軸骨及扁平骨的病灶大於5cm與I級軟骨肉瘤有明顯關係，是預測惡性變相對可靠的依據。臨床症狀與良、惡性無明顯相關，根據X線表現如骨質破壞的輪廓邊緣、內部鈣化的形態、骨皮質的改變等判斷良、惡性的敏感性為56%，特異性為87%，惡性的陰性預測值為62%，惡性的陽性預測值為83%。單純X線平片表現預測惡變的作用有限，對中軸骨和扁平骨病灶直徑大於2cm、有臨床症狀、活檢組織學不明確者應進一步檢查和隨訪。
2.CT和MRI表現 X線平片結合臨床表現一般都可以診斷軟骨瘤，CT用於腫瘤內部無明顯鈣化、骨皮質的完整性不明確或不規則的進一步估價。MRI的作用是顯示腫瘤內部的非鈣化軟骨、病灶範圍、骨皮質有無穿破和腫瘤對軟組織的侵犯。軟骨瘤在T1加權像上顯低信號，在T2加權像上為明顯的高信號，與透明軟骨的信號相似[5]。注射Gd-DTPA增強能更好地顯示病灶，提高診斷的準確率[6、7]。
掌骨與跖骨的內生軟骨瘤的X線表現與指骨的完全相似，腫瘤部位主要是在骨幹的遠端，這一點可與骨囊腫、骨巨細胞瘤和骨軟骨瘤進行鑑別。這病損有時易與孤立性纖維結構不良混淆。根據內生軟骨瘤多見於掌骨和跖骨，同時腫瘤內可有點狀鈣化，就不難作出鑑別。至於長管狀骨上的內生軟骨瘤，主要見於骨幹的中央，皮質膨脹較小，範圍亦小。若疏鬆區內有點狀鈣化，則可說明病損屬內生軟骨瘤。若沒有這種點狀鈣化，則很難與纖維結構不良區別，須進行組織學檢查。有的長管狀骨內生軟骨瘤發生於骨端，則病灶主要向骨骺發展，並向關節軟骨延伸，而向骨幹延伸的範圍較小。
（三）. 病理表現
1.大體所見 從手術刮出的內生軟骨瘤病的標本包括骨皮質碎片和刮出來的腫瘤組織。若骨皮質膨出，則骨皮質碎片較薄呈殼狀，這多見於指骨、掌骨和跖骨。若骨皮質沒有膨出，如長管狀骨，則骨皮質碎片的髓腔面均有侵蝕性的嵴突和溝紋。骨外膜一般較光滑，表面無新骨沉積。若腫瘤處曾發生過骨折，則骨表面可有骨痂形成，呈凹凸不平狀。腫瘤組織呈藍白色、堅實或略呈粘液樣的透明軟骨，其中含有暗淡的白色軟骨和黃色砂粒性組織，這些砂粒性組織為高度鈣化或骨化的軟骨。有的刮出物主要為鈣化和骨化軟骨，僅有極少的透明軟骨。長管狀骨的內生軟骨瘤一般均有較顯著的鈣化和骨化，但在有些中年人的指骨和掌骨病損，也可出現顯著鈣化和骨化。
2. 顯微鏡檢查 鏡下能觀察到軟骨的分葉性傾向很明顯，軟骨小葉被裂隙分隔開來。如在不同的視野進行比較，則不難推測這種裂隙的演變過程。它們形成於軟骨細胞隱窩的增大和融合部位，其中的細胞同時有崩解現象。這空隙最後被血管侵入。在空隙邊緣，可發生鈣化或骨化，甚至可含有脂肪或髓性骨髓。在不同的良性內生軟骨瘤中，細胞多少不等。有些富於細胞，而另一些在細胞豐富的區域內混雜著細胞稀少的區域。其實，內生軟骨瘤不會象軟骨肉瘤那樣富於細胞，此外，良性孤立性內生軟骨瘤內的細胞比多發性內生軟骨瘤病要少得多。病損的細胞間物質(即基質)可呈透明性、水腫狀或粘液樣。若基質屬透明性，軟骨細胞常位於隱窩內。隱窩一般較大，大都只含有一個細胞，也可含有兩個細胞，偶而可有一群細胞。若基質屬水腫性或粘液樣，軟骨細胞一般不再處於隱窩內，它們的細胞漿呈多極性或星形。在這種退行性過程的早期，膠元纖維被暴露，基質則呈嗜酸性染色的傾向。在蘇木素染色的切片中，基質如有鈣質小粒沉積，可呈污濁的藍色。如鈣化較顯著，顆粒在隱窩周圍特別明顯，在軟骨小葉周圍亦然，特別在靠近小葉間血管間隙的部位。如鈣化顯著，軟骨細胞可發生漸進性壞死，甚至完全消失。高度鈣化的區域，特別在血管間隙邊緣，可通過化生而骨化。當判斷一個軟骨性腫瘤是良性或惡性時，應注意細胞的成分，特別應注意一些健康而鈣化不太顯著的區域，檢查時應避免接近骨折區的組織。在肯定系良性內生軟骨瘤的代表性區域中，軟骨細胞總是小的，細胞漿色淡，並常呈空泡樣，細胞輪廓模糊。細胞核小，呈圓形，著色深。良性內生軟骨瘤的所有的軟骨細胞基本上都有上述表現，不論是否位於隱窩內，或後者是否增大。仔細搜尋，可能看到個別的含有雙核的細胞，雖然它們的體積很小，但仍呈雙核。這種雙核的軟骨細胞是處於無絲分裂的狀態。在良性內生軟骨瘤內，一般都看不見軟骨細胞記憶體在著有絲分裂。總之，標誌腫瘤為良性的細胞特徵是軟骨細胞小，單核占大多數。
內生軟骨瘤的惡性變 凡發生於指骨、掌骨或跖骨的內生軟骨瘤，很少會發生惡性變。惡性變多見於長管狀骨內的內生軟骨瘤。在良性階段，這種腫瘤可以毫無症狀。在轉變為惡性以前，內生軟骨瘤可以有廣泛性鈣化和骨化。良性的內生軟骨瘤轉變為軟骨肉瘤的過程是較緩慢的。從細胞學上來看，在一開始時，就已有明確的變化，但這種情況是散在的，因此在檢查這類腫瘤時，應注意到細胞是否增多，是否有廣泛分布的雙核細胞出現，細胞核是否肥碩。即使這種情況是散在的，若發現在一個視野下有幾個雙核軟骨細胞，尤其是巨大軟骨細胞內含有大細胞核，或幾個核，或許多染色體團塊，就不應視為良性。
（四）. 鑑別診斷
孤立性內生軟骨瘤主要發生於指骨，如手指的中節指骨或近節指骨有病變再有上述的影像學表現，幾乎可以肯定是良性的內生軟骨瘤。大多數的軟骨瘤根據影像學表現和結合臨床表現，診斷和鑑別診斷並不困難，不典型病灶需與以下病變鑑別。
1.皮樣囊腫 指骨的皮樣囊腫與無鈣化的軟骨瘤表現相似，但前者更多見於遠節指骨，後者好發於近節指骨，發病部位不同是主要的鑑別點。
2.骨的巨細胞瘤 長骨端的內生軟骨瘤有時會被誤認為骨的巨細胞瘤，尤其是沒有鈣化或骨化的病例。內生軟骨瘤一般很少有極度膨脹，同時病損比較局限。在診斷困難時，須依靠組織檢查才能做出鑑別。
3.骨梗死 高度鈣化的內生軟骨瘤有時會誤認為骨梗死，後者的X線阻射是由於壞死骨髓的鈣化以及骨組織在分解壞死後的鈣化，故鈣化陰影的界限不是很清楚，而有許多彎曲的鈣化條紋自中央區域伸出。MRI T1加權像上含有高信號的脂肪，在T2加權像上缺少高信號的軟骨。切片顯示骨壞死，隱窩內無骨細胞。
4.骨軟骨瘤 若內生軟瘤波及骨皮質的一側，可類似骨軟骨瘤，但影像學表現可將這兩種情況鑑別出來。
（五）. 治 療
孤立性內生軟骨瘤的治療應視有否症狀而定。若局部發生疼痛，或壓迫周圍的血管或神經，影響關節的功能，則可作手術切除。一般的手術方法是刮除，並在空腔內植入自體或異體骨。對長管狀骨內的內生軟骨瘤，如果發生症狀，應考慮有肉瘤變的可能。對大多數的內生軟骨瘤來說，單用刮除和置入自體骨或異體骨即可。對復發病人應考慮作較底的手術，這將根據發病部和是否有惡性變來決定。對有些部位可考慮節段性切除，再加上大塊植骨來治療。惡性變的內生軟骨瘤也可用微波滅活加植骨術。