臨床表現為以長期消瘦為特徵的間腦綜合徵,包括皮膚蒼白、低血糖、生長激素水平升高,顱壓高征少見,有時可見視神經萎縮。半數患兒有眼顫、腦脊液內蛋白增多,CT見第三腦室變形,有占位病變存在。自然病史12~18個月,但經放射等治療,有的存活期可達10年。