病因
病因複雜多樣，常見病因有：
1．感染
以病毒感染為主，包括嗜肝病毒及嗜肝病毒以外的其他病毒。嗜肝病毒以B型肝炎病毒常見，其次為C型肝炎（二者常因母嬰傳播感染）、A型肝炎、丁型肝炎、戊型肝炎、庚型肝炎等。其他病毒最常見為巨細胞病毒，其次為EB病毒、風疹病毒、單純皰疹病毒、腸道病毒包括腸道病毒71型、腸腺病毒、人類免疫缺陷病毒等。其他感染因素包括：細菌和弓型蟲、先天性梅毒等。
2．先天性遺傳、代謝缺陷
希特林蛋白缺陷症、a1抗胰蛋白酶缺乏症、半乳糖血症、酪氨酸血症、遺傳性果糖不耐受症、肝糖原累積病、先天性甲狀腺功能低下、先天性垂體功能低下、先天性腎上腺皮質功能低下及脂質代謝性疾病、溶酶體病、囊性纖維化、先天性膽汁酸代謝障礙、進行性家族性肝內淤膽、尼曼匹克病、高雪病（嬰兒型）等。
3．肝內外膽管結構異常
先天性肝外膽道閉鎖、Alagille綜合徵、先天性肝內膽管擴張畸形、原發性膽汁性肝硬化、新生兒硬化性膽管炎和膽汁黏稠症等。
4其他
血色病、朗格罕斯細胞組織細胞增生症、噬血細胞綜合徵、自身免疫性肝病等。
臨床表現
1．一般表現特點
（1）黃疸：大部分患兒因黃疸就診，常緩慢而隱匿，多數患兒出生後第1周即出現新生兒黃疸，並持續2周以上，或生理黃疸消退後而又再度出現黃疸，出生1個月後黃疸仍未消退。
（2）肝脾腫大：肝脾均可觸及，肝臟一般為輕至中度大，脾臟增大不顯著，輕症者肝脾可無腫大。
（3）大便顏色：大便顏色正常，或淡黃色、灰白色大便，往往不是持續性，有時有黃綠色大便。
（4）尿顏色：結合膽紅素可從小便中排出，大部分患兒有濃茶樣小便，可染黃尿布。
（5）其他：常伴隨少許嘔吐、厭食、體重不增等。
2．重症病例臨床表現
部分患兒因疾病發展緩慢，一般又無發熱，厭食，嘔吐等，且黃疸及大便色澤變淡亦未引起家長注意，直到滿月或更晚才被發覺，後逐漸發展為重型，也有一開始就表現嚴重症狀者，重症者黃疸日趨嚴重，大便呈陶土色，肝臟增大(可達肋下5～7cm)，質偏硬，脾臟亦增大(可達肋下6～7cm)，腹壁靜脈怒張，腹水征，會陰及下肢水腫，可發展到肝性腦病等；或發生大出血，膿毒症等併發症而死亡。
檢查
1．血常規檢查
大多數正常，如並發有感染者可出現白細胞總數升高。
2．肝功能、凝血酶原時間
總膽紅素、直接膽紅素、間接膽紅素均可升高，谷丙轉氨酶、穀草轉氨酶升高；普通型病例凝血功能檢查正常或接近正常，嚴重者凝血酶原時間、部分凝血活酶時間升高。
3．病原學檢測
套用酶聯免疫法或放射免疫法，檢測血清病毒相關抗原或抗體，或用分子核酸檢測技術檢查病毒核酸確定病原。細菌學培養（血、尿培養）、特異性抗原、抗體測定，必要時進行病毒分離及糞便、腦脊液及骨髓培養。
4．影像學檢查
懷疑膽道畸形者，可選擇行超音波、同位素肝膽顯像、膽道造影（包括經皮膽道造影、內鏡逆行胰膽造影、磁共振造影等）、CT、磁共振等檢查。
5．遺傳代謝疾病檢查
疑似遺傳、代謝異常者，可作相應血液或尿液生化、特異性酶學和染色體及基因檢測等。
6．肝穿刺活組織病理檢查
採用B超引導下的肝活體組織穿刺技術進行肝組織檢查，操作簡便、安全，成功率高。明確病變性質及程度，對病因學診斷也有一定的價值。
7．其他
根據需要進行空腹血糖、半乳糖、血氨、皮質醇、甲軸頭顱、長骨及脊柱攝片、眼檢查等。
診斷
嬰兒肝病綜合徵診斷標準為：
1．嬰兒（年齡小於1周歲）；
2．肝細胞性黃疸；
3．肝臟病理體徵（肝腫大，質地異常）；
4．肝功能損傷（主要是血清谷丙轉氨酶升高）。
鑑別診斷
應與先天性肝外膽道閉鎖症進行鑑別。早期鑑別診斷有助於膽道閉鎖手術治療，同時又可避免對嬰肝征患兒錯誤手術而加重病情。膽道閉鎖症的主要症狀與體徵為進行性黃疸加深，出生後一貫排灰白色大便；肝臟進行性腫大，早期肝功能多屬正常，以後逐漸異常；常於3~4個月發現膽汁性肝硬化。嬰肝征和膽道閉鎖症除有不同的臨床表現外，下列檢查可資鑑別：
1．血清膽紅素值動態變化：肝炎者隨病程、病情可有波動，而膽道閉鎖者呈逐漸升高，以直接膽紅素升高顯著；
2．十二指腸液顏色和膽紅素含量動態觀察；
3．膽囊大小動態觀察：用超聲技術觀察到正常嬰兒膽囊隨哺乳而變化，即在哺乳前較小，哺乳中增大，哺乳後變小。嬰肝征者有此動態變化，而膽道閉鎖者則無；
4.肝穿刺作活組織檢查；
5.剖腹探查。
治療
明確診斷後按病因治療。注意補充營養素包括維生素A、D、E、K及微量元素等。對症治療包括改善肝功能（門冬氨酸鉀鎂、胺基酸、促肝細胞生長素等）、退黃利膽（茵梔黃等中藥製劑、熊去氧膽酸等），套用微生態製劑等；重症者按重症肝炎處理。根據病情，淤膽嚴重者（排除肝外膽道閉鎖）可慎重選用皮質激素。需堅持門診隨訪，以防病情反覆。對遺傳代謝性、肝纖維化等疾病晚期，有條件時可予以肝移植治療。
預防
嬰兒肝病綜合徵大多數病例預後良好，為減少嬰肝的發病，針對病因採取預防措施，首先應加強對母親圍生期的保健，防止感染，生後與產母生活上密切接觸如唾液、乳汁、大小便等，或周圍患者、帶菌者及病毒污染物接觸食入而感染也應受重視，母親為B肝或陽性攜帶者的患兒如未經被動免疫預防，必須停母乳餵養。另外應避免孕期感冒，避免與貓密切接觸，忌食生肉以防弓形蟲感染。孕前或孕期作遺傳代謝病篩查。
