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Gaucher病
③成人型：為Gaucher病最常見型，可自童年起發病，呈慢性病變過程。 Gaucher病是常染色體遺傳的等位基因性疾病。 Gaucher病是常染色體遺傳...
基本概述 流行病學 發病原因 發病機理 疾病檢查 -
腦苷脂沉積病
腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)也稱之為Gaucher病或葡萄糖腦醯胺沉積病(glucosylceramidelipidosis)，為常染色...
簡要介紹 病因 發病機制 臨床表現 併發症 -
神經鞘磷脂沉積病
神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之為Niemann-Pick病是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病，為常染色體隱性遺...
概述 病因 發病機制 臨床表現 併發症 -
第一批罕見病
《第一批罕見病》是2018年5月22日，國家衛生健康委員會、科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局等五部門聯合發布的罕見病，共涉及...
目錄發布 後續發展 所起作用 問題答疑 -
神經節苷脂沉積病
神經節苷脂沉積病為一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病， 90%見於猶太人...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
尼曼匹克氏病
尼曼匹克氏病（Niemaoh-Pickdisease簡稱NPD）又稱鞘磷脂沉積病（sphingomyelinlipidosis），屬先天性糖脂代謝性疾病。
簡介 診斷 治療 發病機理 臨床表現 -
尼-皮病
尼-皮病(Niemann-Pick Disease)又稱神經鞘磷脂積累病(sphingomyelin storage disease)或神經磷脂單核巨噬...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 檢查 -
實用皮膚病診療全書
第三節 治則第四節 分型施治綱要第五節 皮損論治第六節 皮損部位施治...Ⅱ型感染症第二節 帶狀皰疹非典型性帶狀皰疹不全型帶狀皰疹大皰型帶狀皰疹出血型帶狀皰疹壞疽型帶狀皰疹泛髮型帶狀皰疹眼帶狀皰疹帶狀皰疹面 ...
作品目錄 -
神經鞘脂貯積症
Farber 氏病的特徵。小腦共濟失調和眼球震顫是 MLD 、嬰兒型...地區、人群不同。以 Gaucher 氏病、 GM2 神經節苷脂貯積症、 MLD 等發病率較高。 Ashkenazi 猶太人中 Gaucher 氏病...
簡介 分類 臨床表現 診斷與防治 遺傳諮詢 -
戈謝細胞
更多可分為三型：成人型（Ⅰ型）為本病最常見類型也是脂質貯積病中常見者...。嬰兒型（Ⅱ型）患兒自生後即可有肝大脾大3～6個月時已很明顯，有吸吮...近年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療本病，取得一定療效。成人型治療1年後一般情況...
目錄 各種形態 戈謝病 戈謝病病因 發病機制
