【概述】
多發性脂囊瘤（steatocystoma multiplex），大多呈常染色體顯性遺傳。電鏡檢查證實囊壁由角化細胞組成，細胞由橋粒互相連線，囊壁內可見皮脂腺小葉，提示腫瘤為向外毛根鞘、皮脂腺或皮脂腺導管分化的良性囊腫。
【基因研究】
目的了解多發性脂囊瘤和角蛋白17基因異常的關係.方法套用逆轉錄-聚合酶鏈反應及其產物直接測序,巢式聚合酶鏈反應及限制性片段長度多態性分析,研究多發性脂囊瘤家系中患者囊腫組織cDNA及外周血DNA的角蛋白17基因突變.結果囊腫組織顯示角蛋白17基因第94位密碼子,428鹼基發生G→A的突變,使原編碼的胺基酸由精氨酸變為半胱氨酸,即R94C的雜合突變.巢式聚合酶鏈反應後Acil限制酶譜多態性分析,顯示患者外周血DNA標本均有一條突變等位基因缺乏該酶酶切位點,產生200bp的條帶,另有一條野生型等位基因已被切開,形成2條帶,分別為108bp,92bp,進一步證實R94C的突變,系雜合性突變.而正常人10人份及2000人份正常人DNAPool標本2條等位基因均有Acil的酶切位點,只顯示108bp和92bp2條帶.結論角蛋白17基因R94C的突變,是導致中國人多發性脂囊瘤的遺傳學基礎之一.這一研究結果為該病的基因診斷及遺傳諮詢提供了科學依據.
【臨床表現】
為多發性、大小不一的囊性結節直徑數mm～20mm或更大，顏色呈皮色、淡藍或帶黃色，表面光滑，性質柔軟或堅硬，可以推動。好發於胸前、腋窩、上臂、腹部、陰囊等處，嚴重者可呈全身性，掌跖除外。偶亦見呈單發青稱單發性皮脂囊瘤。穿刺時可排出油樣或乳酪樣液體，有些尚見排出小的毛髮。可出生即有，或青春期或其後不久發生。一般無自覺症狀。
【病理說明】
囊壁呈皺褶狀，由數層表皮細胞構成。在囊壁萎縮處僅可見2或3層扁平細胞。其它部位基底細胞呈柵狀排列，其上有2一3層腫脹細胞，不能辨認細胞間橋。這些細胞向心部呈厚的均質性嗜酸性角質層，不規則伸入腔內，類似頂泌汗腺的斷頭分泌。大多數囊腫壁內或其鄰近，出現扁平皮脂腺小葉為本病特徵性組織象。此外可見毛根偶或汗腺與囊壁連線。囊腔內可見由皮脂組成的無定型油狀物，偶見成簇毳毛。
【治療說明】
一般不需治療。較大者可手術切除縫合。亦可表面切小口，或用雷射在囊壁表面穿孔後，擠出內容物，可能時牽引出囊壁；囊壁未切除者，常見復發。
項目簡介:
多發性脂囊瘤屬於錯構瘤，數目多，可達真皮，不適合手術，又無有效的治療方法，目前國內外尚無藥物治療。
將5-氟尿嘧啶2%利多卡因混合後抽取藥液注入囊腫內，每2周一次，根據皮損數量大小可分次治療。
觀察30例病人，治癒6例（占20%），顯效9例（占30%），有效11例（占36.7%），無效4例（占13.3%），總有效率達86.7%。
副作用：注射部位輕微疼痛，紅腫，幾小時後消退。
