基因衰變是指基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象。從分子水平上看，基因衰變是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地複製自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做衰變基因。於是後代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。
特性
不論是真核生物還是原核生物的衰變，也不論是什麼類型的衰變，都具有隨機性、低頻性和可逆性等共同的特性。
普遍性
基因衰變在自然界各物種中普遍存在。
隨機性
T.H.摩爾根在飼養的許多紅色複眼的果蠅中偶然發現了一隻白色複眼的果蠅。這一事實說明基因衰變的發生在時間上、在發生這一衰變的個體上、在發生衰變的基因上，都是隨機的。以後在高等植物中所發現的無數衰變都說明基因衰變的隨機性。在細菌中則情況遠為複雜。在含有某一種藥物的培養基中培養細菌時往往可以得到對於這一藥物具有抗性的細菌，因此曾經認為細菌的抗藥性的產生是藥物引起的，是定向的適應而不是隨機的衰變。S.盧里亞和M.德爾布呂克在1943年首先用波動測驗方法證明在大腸桿菌中的抗噬菌體細菌的出現和噬菌體的存在無關。J.萊德伯格等在1952年又用印影接種方法證實了這一論點。方法是把大量對於藥物敏感的細菌塗在不含藥物的培養基表面，把這上面生長起來的菌落用一塊滅菌的絲絨作為接種工具印影接種到含有某種藥物的培養基表面，使得兩個培養皿上的菌落的位置都一一對應。根據後一培養基表面生長的個別菌落的位置，可以在前一培養皿上找到相對應的菌落。在許多情況下可以看到這些菌落具有抗藥性。由於前一培養基是不含藥的，因此這一實驗結果非常直觀地說明抗藥性的出現不依賴於藥物的存在，而是隨機衰變的結果，只不過是通過藥物將它們檢出而已。
稀有性
在第一個衰變基因發現時，不是發現若干白色複眼果繩而是只發現一隻，說明衰變是極為稀有的，也就是說野生型基因以極低的衰變率發生衰變（一些有代表性的基因衰變率見表）。在有性生殖的生物中，衰變率用每一配子發生衰變的機率，也就是用一定數目配子中的衰變型配子數表示。在無性生殖的細菌中，衰變率用每一細胞世代中每一細菌發生衰變的機率，也就是用一定數目的細菌在分裂一次過程中發生衰變的次數表示。
可逆性
野生型基因經過衰變成為衰變型基因的過程稱為正向衰變。正向衰變的稀有性說明野生型基因是一個比較穩定的結構。衰變基因又可以通過衰變而成為野生型基因，這一過程稱為回復衰變。從表中同樣可以看到回復衰變是難得發生的，說明衰變基因也是一個比較穩定的結構。不過，正向衰變率總是高於回復衰變率，這是因為一個野生型基因內部的許多位置上的結構改變都可以導致基因衰變，但是一個衰變基因內部只有一個位置上的結構改變才能使它恢復原狀。
少利多害性
一般基因衰變會產生不利的影響，被淘汰或是死亡，但有極少數會使物種增強適應性。
不定向性
例如控制黑毛A基因可能衰變為控制白毛的a+或控制綠毛的a-基因。
有益性
一般基因衰變是有害的，但是有極為少數的是有益衰變。例如一隻鳥的嘴巴很短，突然衰變變種後，嘴巴會變長，這樣會容易捕捉食物或水。 一般，基因衰變後身體會發出抗體或其他修復體進行自行修復。可是有一些衰變是不可迴轉性的。衰變可能導致立即死亡，也可以導致慘重後果，如器官無法正常運作，DNA嚴重受損，身體免疫力低下等。如果是有益衰變，可能會發生奇蹟，如身體分泌中特殊變種細胞來保護器官，身體，或在一些沒有受骨骼保護的部位長出骨骼。基因與DNA就像是每個人的身份證，可他又是一個人的先知，因為它決定著身體的衰老、病變、死亡的時間。 鹼基置換突變
指DNA分子中一個鹼基對被另一個不同的鹼基對取代所引起的突變，也稱為點突變（point mutation）。點突變分轉換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉換（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換（transversion）。由於DNA分子中有四種鹼基，故可能出現4種轉換和8種顛換（見上圖）。在自然發生的突變中，轉換多於顛換。 鹼基對的轉換可由鹼基類似物的摻入造成。例如，5-溴尿嘧啶（5-bromouracil，BU）是一種與胸腺嘧啶類似的化合物，具有酮式和烯醇式兩種結構，且兩者可以互變，一般酮式較易變為烯醇式。當DNA複製
BU誘發的突變
時，酮式BU代替了T，使A-T鹼基對變為A-BU；第二次複製時，烯醇式BU能和G配對，故出現G-BU鹼基對；第三次複製時，G和C配對，從而出現G-C鹼基對，這樣，原來的A-T鹼基對就變成G-C鹼基對（見左圖）。 鹼基對的轉換也可由一些化學誘變劑誘變所致。例如，亞硝酸類能使胞嘧啶（C）氧化脫氨變成尿嘧啶（U），在下一
亞硝胺誘發的突變
-A（見右圖）。又如，烷化劑中的芥子氣和硫酸二乙酯可使G發生乙基化，成為烷基化鳥嘌呤（mG），結果，mG不與C配對，而與T配對，經過複製，G-C變為A-
