限制性皮病

概述

限制性皮病首由Witt等定名於1986年，而Lowry於1985年已報告4例。為常染色體隱性遺傳性疾病。

症狀體徵

在胎兒時即有異常，如羊水過多、胎兒活動減少、羊膜早破、早產、臍帶過短、絨膜羊膜炎、胎兒發育遲緩等。
生後表現有頭面部骨縫寬、大囟門鎖、低位耳、小頜、小口呈“O”型、乳牙等。
皮膚的變化有硬緊、紅斑、糜爛、剝脫、瘢痕。
骨骼異常，有關節彎縮、Rockerbotton足骨發育不全、骨化中心缺乏、長骨過度管化等。
呼吸系統變化，有胸前後徑增加、肺發育不全、呼吸機能不全等，其它尚有視網膜色素沉著、肝脾增大。

診斷檢查

需鑑別者有Cocoon胎兒，Neu-Laxova綜合徵，腦—眼—面—骨骼綜合徵等。這些病通過臨床即能區分。
預後：通常在生後短期內死亡，最長存活僅4個月。