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克拉伯病
苷的沉積而發病。 克拉伯病是由於溶酶體中的半乳糖腦苷脂酶缺乏所致。該酶的編碼基因位於14q2l～q3l，其突變造成的酶活力缺陷使半乳糖腦苷脂不能...脫髓鞘病變。確診必須依據對半乳糖腦苷脂酶活力的檢測，通常採用外周血白細胞進行...
概述 流行病學 病因 臨床表現 發病機制 -
高雪氏症
貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由於葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又稱酸性β葡萄...等進行綜合判斷。葡萄糖腦苷脂酶活性檢測葡萄糖腦苷脂酶活性檢測是戈謝病診斷...
基本概述 診斷 治療 疾病管理 遺傳諮詢和產前診斷 -
小兒戈謝病
，起病緩慢，病程長，無神經系統受累症狀。發病越早，酶活力越低。通常Ⅰ型患者葡糖腦苷脂酶的活力相當於正常人的12%～45%。2.Ⅱ型急性型又稱神經...腦苷脂酶活力最低，幾乎難以測出。3.Ⅲ型亞急性型也稱神經型。起病較Ⅱ型緩慢...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷
