病因
病因和病理生理機制尚不清楚，可能與以下幾方面有關。
1.盆底肌肉運動異常
肛提肌過度痙攣性收縮是主要原因，還可能與盆底功能障礙有關。
2.精神心理因素
患者多伴有多疑、焦慮、抑鬱、癔症等。
3.機械性因素
長期過度體力勞動、久坐等。
4.神經性因素
陰部神經受刺激可引起痙攣性肛門直腸疼痛，且疼痛可放射至陰部神經支配的區域。
5.遺傳性因素
有功能性肛門直腸疼痛家族史者有更大的幾率患本病。
臨床表現
根據疼痛持續時間、頻率和特徵分為慢性肛門直腸疼痛和痙攣性肛門直腸疼痛，前者包括肛提肌綜合徵和非特異性功能性肛門直腸疼痛。
1.慢性肛門直腸疼痛
表現為肛門直腸部位的模糊鈍痛，通常疼痛時間較長(超過20分鐘)，或呈直腸壓力感增加，坐位比立位或臥位重，持續數小時至數天，有晨起症狀輕、中午加重、晚上症狀消失的規律。根據牽拉恥骨直腸肌有無疼痛分為肛提肌綜合徵和非特異性肛門直腸疼痛，前者出現疼痛，後者無疼痛。
2.痙攣性肛門直腸疼痛
表現為反覆發作的局限於肛門或直腸下段的痙攣性銳痛，應激事件或焦慮常為誘因。多在夜間發作，影響睡眠，短時間(數秒至數分鐘)內可自行緩解，不留有其他不適。
檢查
1.體格檢查
慢性肛門直腸疼痛直腸指檢時可發現肛提肌過度收縮，觸診盆底時有觸痛。
2.實驗室檢查
（1）血常規：白細胞計數多正常。
（2）便常規：應注意檢查糞便性狀、紅細胞和白細胞、寄生蟲（卵）、脂肪滴等，以判斷有無消化道出血、細菌或寄生蟲感染及消化不良等疾病。
3.影像學檢查
通過肛門直腸鏡、乙狀結腸鏡檢查，判斷有無器質性病變，如發現缺血、炎症、膿腫、肛裂等說明存在器質性病變。
診斷
近期無消化道炎症、前列腺炎、肛裂、痔瘡等病史。臨床表現是重要的診斷依據，慢性肛門直腸疼痛為持續的模糊鈍痛，發作持續20分鐘或更長時間；痙攣性肛門直腸疼痛表現為發作時間短的銳痛，排除其他原因導致的直腸疼痛，白細胞計數通常在正常範圍內，便常規無異常表現，結合影像學檢查無異常表現可做出診斷。
鑑別診斷
1.尾骨痛
多見於女性和年老體弱患者，多源於急性創傷、不良坐姿或久坐引起的慢性損傷、骶尾關節炎等。患者尾骨處有觸痛，坐位時加重，按摩尾骨可緩解。
2.其他肛周或直腸器質性病變
如炎症性腸病、隱窩炎、肌間膿腫、肛裂、痔瘡、前列腺炎、女性慢性盆腔疼痛等疾病，通過直腸指檢、肛門直腸鏡、盆腔影像學檢查可鑑別。
治療
以非手術治療為主，通過降低盆底橫紋肌張力可有效緩解症狀。痙攣性肛門直腸疼痛常突然發作，且持續時間短，之後可完全緩解，所以大部分只需要進行心理治療。
1.一般治療
心理疏導、改正久坐不良習慣、溫水坐浴、緩解疲勞等
2.藥物治療
（1）口服藥：硝苯地平、地爾硫卓主要用於由遺傳性內括約肌肌病引起的功能性肛門直腸疼痛，通過拮抗鈣離子可以緩解肛提肌痙攣以減少疼痛，應注意嚴重低血壓患者不能套用這兩種藥物。
（2）外用藥：用局部塗抹0.3%硝酸甘油軟膏的方法治療痙攣性肛門直腸疼痛時，患者疼痛能得到緩解，很少出現嚴重的不良反應。
（3）其他：吸入型的沙丁胺醇能明顯縮短劇烈疼痛持續的時間，特別對那些疼痛持續時間大於20分鐘的患者效果更加明顯；也可採用肛門括約肌內注射肉毒菌素A的方法治療痙攣性肛門直腸疼痛，肉毒菌素A可阻斷乙醯膽鹼的釋放，進而阻止了括約肌陣發性的運動過度，從而使疼痛得以緩解。
3.生物反饋治療
通過多次正反嘗試訓練，可以提高盆底肌肉的協調性和舒張感知能力，此治療方法對部分患有效，生物反饋的成功與否與患者對整個治療過程的接受意願有一定關係。
4.神經阻滯治療
超聲引導下局部注射麻醉劑和(或)乙醇封閉相應骨盆神經(如陰部神經)，短期療效顯著，但長期療效不佳。
預後
及時採取適當的治療措施可有效的緩解症狀，本病具有反覆發作的特點，目前無法徹底治癒，疾病不發作期間可無任何症狀。
護理
應注意休息，避免過度疲勞，接受健康宣教、保持積極樂觀的心態，對於痙攣性肛門直腸疼痛患者可以口服地爾硫卓預防發作。
