原因
凸齶的病因：本病呈常染色體顯性遺傳，Dietz等(1991)通過家族的連鎖分析，將本病基因定位於15q15～q21.3。在人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良及出現功能異常。Abraham等(1982)提出，主動脈彈性蛋白有異常，橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少，而賴氨醯殘基相應增加，是該病的主要改變。病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
檢查
凸齶的診斷：本病呈常染色體顯性遺傳，Dietz等(1991)通過家族的連鎖分析，將本病基因定位於15q15～q21.3。在人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良及出現功能異常。Abraham等(1982)提出，主動脈彈性蛋白有異常，橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少，而賴氨醯殘基相應增加，是該病的主要改變。病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
鑑別診斷
凸齶鑑別診斷：骨骼病變是主要的病變，而且是易提示診斷的表現，發生率80%～97.2%。
(1)身材瘦高，四肢細長，尤其是前臂和大腿：①身高多180cm;②指距身高(雙手平伸，兩中指距離-身高7.6cm，有診斷價值);③下半身(從恥骨聯合到足底)上半身(從頭頂至恥骨聯合)，其比值0.92(正常人0.92)。
(2)蜘蛛指/趾樣改變：①指(趾)特別長，呈典型蜘蛛樣改變，手與身高之比11%、足與身高之比15%;②拇指征(thumbsign)：拇指內收，其餘4指握拳，拇指尖端超出手掌下側緣，占一半左右本病病人具有此征;③腕征(wristsign)：用一隻手握住另一隻手的橈骨莖突下方，拇指與小指在不加壓條件下可接觸，具有此征者占82%;④掌骨指數及指骨指數均增大，正常人掌骨指數(metacarpalindex)8.4(8.4～10.5)。⑤其他指(趾)異常：可有杵狀指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足。
(3)頭顱骨病變：①頭長、面窄、凸齶;②頭顱指數75.9;③雙眼距過寬或過窄、下頜長;④齒列不齊、缺智齒等;⑤雙耳前伸或下垂，耳輪菲薄，形似老人。
(4)胸、脊椎畸形改變：①雞胸、扁平胸、漏斗胸;②駝背、脊椎側突或脊椎裂。
緩解方法
凸齶的預防：
1.馬方綜合徵的藥物治療，主要目的是減緩或推遲心血管病變的發生，防治室性心律失常。
2.定期的隨訪複查，終身套用beta;受體阻滯藥。
3.限制大運動量的體育活動可以減緩和延遲心血管病變的發生和發展。
