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苯丙氨酸代謝障
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而...
基本定義 症狀起因 診斷檢查 預防護理 -
苯丙氨酸代謝障礙
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而...
基本定義 症狀起因 診斷檢查 預防護理 -
苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減低症診治技術規範
苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減低症診治技術規範是醫學類的一條法規。
一、基本要求 二、管理及職責 三、診斷 四、治療 -
苯丙酮酸尿
(BH4)缺乏症臨床上將所有血苯丙氨酸 120μmol/L稱為高苯丙氨酸血症，從病因上將高苯丙氨酸血症分二大類：苯丙氨酸羥化酶缺乏和PAH的輔酶——四...的發生率占PKU的10%左右，因此對所有高苯丙氨酸血症都應進行常規鑑別...
疾病別名 疾病代碼 疾病分類 疾病概述 疾病描述 -
蛋白質-熱量營養不良症
蛋白質-熱量營養不良症（protein energy malnutrition，PEM）是因食物供應不足或疾病因素引起的一種營養缺乏病，臨床上表現為消瘦...
疾病簡介 疾病名稱 英文名稱 別名 ICD號E46 -
小兒苯丙酮尿症
上將所有血苯丙氨酸 120μmol/L稱為高苯丙氨酸血症從病因上將高...(tetrahydrobiopterinBH4)缺乏兩類高苯丙氨酸血症治療方法... 1200μmol/L為高苯丙氨酸血症 5.HPLC尿蝶呤圖譜分析 10ml晨尿...
病因 症狀體徵 檢查化驗 鑑別診斷 併發症 -
小兒腎性胺基酸尿症
小兒腎性胺基酸尿症所屬疾病之一，以尿中排出過多胺基酸為特徵的健康搜尋一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。
概述 流行病學 病因 發病機制 實驗室檢查 -
髓過氧化物酶缺乏症
的外顯子3突變可引起經典的PKU、輕度的PKU和輕度的高苯丙氨酸血症，後者...過氧化物酶缺乏症發病應與其他高苯丙氨酸血症者進行鑑別。一過性高苯丙氨酸血症雖然...蛋白結構和活性變異的相關性。99%的高苯丙氨酸血症或PKU都是由於髓...
疾病描述 症狀體徵 病理生理 診斷檢查 鑑別診斷 -
胺基酸尿症
腎性胺基酸尿是近端腎小管重吸收胺基酸障礙，使大量胺基酸從尿中排出。 (2)“腎性”胺基酸尿：是近曲小管轉運缺陷所致。 病理性胺基酸尿可分為溢出性胺基酸尿...
概述 發病原因 臨床表現 治療措施 疾病預防 -
腎性胺基酸尿
的其他胺基酸重吸收，如β-丙氨酸氨基轉移異常發生高丙氨酸血症，而尿中出現大量...性主要有溢出性(如苯丙酮尿症等)和競爭性(如高脯氨酸血症等)這兩類不屬於...尿症。(3)亞氨基胺基酸轉運系統缺陷：甘氨酸、脯氨酸羥脯氨酸、肌氨酸如亞...
基本概述 流行病學 發病原因 發病機制 診斷
