病因
愛滋病的病原體為HIV，HIV屬人類反轉錄病毒中慢病毒亞科，是一種典型的C型RNA病毒，內含一條單鏈核糖核酸（ssRNA）。
臨床表現
成人HIV急性感染綜合徵為流感樣疾病，見於50%的患者，發生於初次感染2周至2月時，包括發熱，無力，肌肉疼痛，頭痛，皮疹和畏光。這些症狀於2～4周內自行消失。圍產期HIV感染者的上述症狀不明顯。兒童HIV感染的臨床表現不同於成人AIDS，約15%～25%的HIV感染新生兒於1～2月發病，新生兒由於免疫系統尚不成熟，很少接觸外來抗原，生成的免疫記憶細胞數量少，HIV感染後免疫系統損害較成人嚴重，潛伏期短，出現症狀早，病情進展快，發生淋巴細胞樣間質性肺炎和繼發細菌感染較多，若未治療常於6～9月死亡。
兒童感染HIV後，約經過5年左右的潛伏期才出現症狀，約60%～80%的病例能存活到6歲，僅5%病例可能生存到成人。早期臨床表現缺乏特異性，包括輕度生長遲緩、體重降低、肝脾腫大、全身淋巴結腫大、間歇發熱、反覆和慢性腹瀉、間質性肺炎、持續性鵝口瘡、慢性皮膚感染、慢性腮腺腫大和各細菌性繼發感染等。但兒童的HIV病毒負荷較成人大，使體內CD4+T淋巴細胞消耗更快，故小兒愛滋病的臨床經過較成人愛滋病更為兇險。而確診愛滋病之前，患兒常出現一些非特異性的臨床表現易與其他疾病混淆而延誤診斷，故應提高警惕，詳細詢問病史，在疾病的鑑別診斷中考慮HIV感染的可能。疾病的發展可分為無臨床表現期（N）、輕微臨床表現期（A）、中度臨床表現期（B）、嚴重臨床表現期（C）4期。
檢查
1.病因學檢查
（1）特異性抗體檢測可用於HIV感染的流行病學調查和現症患者的診斷。但由於早期感染血清抗體出現較遲，一般在感染後22～27天才能檢出，因此抗體陰性不能排除HIV早期感染，應在2～4周后複查。應注意，因母體抗體胎盤輸入的影響，18月齡以內嬰兒抗HIVIgG抗體陽性不能作為診斷HIV感染的依據。>18月齡的嬰兒，反覆血清抗HIVIgG抗體陽性可診斷HIV感染。
①篩選試驗採用ELISA或免疫螢光試驗檢查血清HIV抗體，陽性者應做驗證試驗，以排除假陽性反應。②驗證試驗用免疫印跡試驗檢查血清抗gp120、抗gp41和抗gp24。陽性可以確立HIV感染的診斷。
（2）抗原檢查檢查血清中p24抗原，其出現早於血清抗體，因此可用於早期診斷。
（3）HIV核酸檢查用聚合酶鏈反應（PCR）技術檢測血清中HIVDNA，其陽性結果常較p24抗原檢測早3～5天，較抗體檢測早1～3周，並可定量檢測。所以是早期診斷、判斷預後和抗病毒藥物療效的理想指標。該方法很敏感，應注意避免標本間交叉污染所造成的假陽性。用原位雜交技術可以檢查組織或細胞內的HIV核酸。
2.免疫學檢查
（1）血細胞檢查包括白細胞、血小板及紅細胞計數減少等。
（2）淋巴細胞檢查T淋巴細胞亞群計數：正常CD4+T細胞/CD8+T細胞比值為1.5～2.0，AIDS時低於1.0。此外，CD4+T細胞絕對計數有助於疾病的分期和判斷療效。
（3）皮膚遲發性變態反應試驗HIV感染者低下或陰性。
（4）其他免疫球蛋白、補體、免疫複合物及自身抗體等。
診斷
HIV感染母親所生嬰兒HIV感染的診斷原則
1.≥18個月嬰兒的診斷
酶聯免疫吸附實驗（ELISA）檢測抗體2次陽性和證實試驗（免疫印跡或免螢光檢測）1次陽性；或在不同樣本任何2項病毒檢測試驗（HIV分離、HIV基因和p24抗原測定）陽性可診斷為AIDS。擬診：具備一項病毒檢測試驗（同上）陽性（除外臍血）。
2.<18個月嬰兒的診斷
具備在不同樣本任何兩項病毒檢測試驗（同上）陽性可診斷。
3.其他
除外先天性免疫缺陷病。
治療
HIV感染與愛滋病的臨床表現複雜，迄今尚無特效療法，疫苗仍處在研製階段，故臨床治療甚為困難。目前治療包括抗病毒治療、提高免疫功能治療、抗感染治療和抗腫瘤治療等。
1.抗病毒治療
（1）齊多夫定為核苷反轉錄酶抑制劑，本藥常見的不良反應為血液學毒性，包括粒細胞減少症、貧血，常有頭痛。嚴重而持久的粒細胞減少症和貧血時，應暫時停藥，待骨髓功能恢復再重新開始給藥。
（2）奈韋拉平為非核苷酸轉錄酶抑制劑。本藥主要不良反應是皮疹，如發展為危及生命的大皰性滲出性紅斑，應即刻停藥。其他不良反應有嗜睡、頭痛、腹瀉和噁心。偶爾發生肝炎和肝功能損害。
（3）利托那韋為蛋白酶抑制劑，常見不良反應為噁心、嘔吐、腹瀉、厭食和腹痛。偶有口周感覺異常和肝酶增高，以及甘油三酯和膽固醇增高、高血糖、酮症酸中毒等。
2.免疫學治療
（1）阿地白介素（IL-2）靜脈或皮下注射，應監測血漿病毒負荷。
（2）人白介素12（IL-12）IL-12是另一種有治療價值的細胞因子，體外實驗表明IL-12能增強免疫細胞殺傷被HIV感染細胞的能力。
3.支持治療
靜脈注射人血丙種球蛋白可減少AIDS患兒合併細菌感染的發生率和縮短住院時間，但是IVIG對預防弓形體感染無效，也不能延長患兒的生命。每月定期使用IVIG的指征為低丙種球蛋白血症、抗體反應低下和不能控制的反覆感染。
4.抗感染治療
AIDS患兒由於免疫功能低下，極易病原微生物感染及機會菌感染。應根據臨床病原菌的種類，積極進行抗感染治療及必要的預防治療。如臨床有病毒、真菌及弓形蟲等感染的表現，應選用相應的藥物治療。
對AIDS的治療，目前主張聯合用藥。包括抗病毒治療+免疫學治療聯合用藥以及不同類型抗病毒藥物間聯合用藥。
預後
兒童AIDS預後極為惡劣，約75%垂直感染的AIDS患兒在發病後1年內死亡。目前所有的治療方法僅能改善患者的生活質量，尚不能將其完全治癒。近年新的診斷技術的臨床套用和抑制HIV複製的新型藥物正在研製開發。
