病因
大多數患兒的病因不明，電離輻射是成人型慢性粒細胞白血病惟一明確的危險因素。CML是累及造血幹細胞系的惡性腫瘤，目前認為CML主要因為細胞的凋亡受抑而致病。
臨床表現
1.成人型CML
為兒童CML的主要表現類型，Ph染色體陽性，成人型CML（adult-typeCML）占15歲以下兒童白血病的3%，約占所有CML的10%。發病年齡罕見於5歲以下，以10～12歲多見，其臨床表現與成人CML甚為相似，亦可分為慢性期、加速器和急變期。起病較緩，但較成人CML為急；初期症狀較輕，多表現為倦怠乏力、體重減輕、骨關節疼痛及綠色瘤等。脾腫大為中至重度，肝大，淋巴結亦可腫大。也可出現白細胞顯著增高/白細胞淤滯所導致的臨床表現如顱內出血、視神經乳頭水腫等。從細胞遺傳學方面證明，小兒成年型CML與成人CML為同一疾病。從臨床方面的表現來看，小兒成人型CML較成人CML其對傳統化療藥物（如羥基脲等）的治療反應較差，有較快發生急性變的傾向。
2.幼年型CML
不同於成人型，約占兒童白血病的1.5%～2%，最常見於嬰兒和4歲以下幼兒，其具有以下特點：①在疾病早期即有出血現象及血小板減少，出血多見，表現為皮膚紫癜、鼻出血、內臟或顱內出血；②易發生反覆感染，常有發熱等症狀；淋巴結腫大多見，可為全身或局限性，頸部淋巴結常有化膿性趨勢，肝脾常腫大，且質地較硬，但不及成人型顯著；③面部和四肢常出現粟粒樣丘疹、濕樣皮疹或出血性漿液性皰疹；④治療效果較差，藥物反應性不敏感；⑤生存期較短，中位生存期<2年。有學者提出Ph染色體陰性的患兒並非真正的CML，而是一種不典型的急性粒單細胞白血病或亞急性幼年型粒單核細胞白血病，但此觀點尚存在爭議，未得到普遍承認。
3.家族型CML
屬於粒細胞增生性疾病，其特點是常發生於近親中，臨床症狀與幼年型相似，但在實驗室檢查方面與幼年型CML有一定差距。
4.其他
另外，成人型CML的大多數患兒在診斷時處於慢性期，發病緩慢，開始時症狀和體徵比較輕微，常見的症狀包括全身不適、乏力、體重減輕、發熱、骨關節疼痛。少數患兒無症狀，僅在血常規檢查時，發現白細胞數增高而診斷。劇烈骨痛及關節疼痛、出血和不明原因的高熱或髓外浸潤，多見於急變期。
5.體徵
（1）肝脾淋巴結腫大可見巨脾、肝臟腫大、淋巴結輕度腫大，上腹飽滿或左上腹有腫塊。多數患兒脾臟腫大，其程度不一，肋下可及，巨脾者質硬常有切跡。脾區劇痛或脾區有摩擦音是發生脾梗死的徵兆。半數患兒有輕至中度的肝臟腫大。淋巴結腫大罕見。
（2）中樞神經系統受累視網膜病變、視盤水腫等。
（3）皮膚少數患兒有皮膚浸潤，出現皮膚結節。
（4）其他也可出現肺功能障礙與關節炎、陰莖異常勃起。少部分患兒易伴發潰瘍病，多由嗜鹼性細胞增多引起。由於原始細胞數過高引起的白細胞滯留症在兒童ACML中常見，但症狀輕微。
檢查
1.周圍血象
主要為白細胞計數增多，成人型CML患兒80%在100×10 /L以上。血色素在80g/L左右。血小板增多。分類可見粒系增多，包括嗜酸、嗜鹼粒細胞增多。原始粒細胞增多不明顯，以中、晚幼和成熟粒細胞為主。
2.血液檢查
白細胞鹼性磷酸酶減低。成人型CML的胎兒血紅蛋白（HbF）不增高。血清免疫球蛋白不增高。血清和尿溶菌酶不增高，但維生素B和維生素B運載蛋白增高。
3.骨髓檢查
增生活躍，以粒系增生為主，原始粒細胞<10%，多為中晚幼粒細胞及桿狀核細胞，粒：紅為10～50：1。部分患者可見骨髓纖維化。骨髓巨核細胞明顯增多，以成熟巨核細胞為主。骨髓培養集落與叢落皆增多。
4.其他輔助檢查
常規做胸片、B超、心電圖檢查，其他根據臨床需要選擇。
診斷
1.Ph1染色體陽性和（或）bcr-abl融合基因陽性
兒童CML中約半數病例為Ph染色體陽性，另半數為Ph染色體陰性。5歲以上兒童絕大多數為Ph染色體陽性，即或是偶有嬰兒患者出現Ph染色體陽性，而此類患兒的臨床表現和實驗室檢查均類似於成人CML，故仍應診斷為兒童/小兒成人型CML。
Ph1染色體陽性和（或）bcr-abl融合基因陽性，並有以下任何一項者可診斷。
（1）外周血白細胞計數升高以中性粒細胞為主，不成熟粒細胞>10%，原始粒細胞<10%。
（2）骨髓象粒系高度增生以中性中幼、晚幼粒細胞，桿狀粒細胞增多為主，原始細胞（Ⅰ+Ⅱ型）<10%。
2.Ph1染色體陽性和（或）bcr-abl融合基因陰性
Ph1染色體陽性和（或）bcr-abl融合基因陰性，須有以下（1）～（4）中的三項加第（5）項方可診斷。
（1）脾大。
（2）外周血白細胞計數持續升高>30×10/L，以中性粒細胞為主，不成熟粒細胞>10%，嗜鹼性粒細胞增多，原始細胞（Ⅰ+Ⅱ型）<10%。
（3）骨髓象增生明顯至極度活躍，以中性中幼粒細胞、晚幼粒細胞，桿狀粒細胞增多為主，原始細胞（Ⅰ+Ⅱ型）<10%。
（4）中性粒細胞磷酸酶（NAP）積分降低。
（5）能排除類白血病反應、JMML或其他類型的骨髓增生異常綜合徵（MDS）、其他類型的骨髓增殖性疾病。
3.其他
在幼年型CML中，隨疾病發展，胎兒血紅蛋白明顯增高，可視為幼年型CML的主要特點之一。
鑑別診斷
1.類白血病反應
兒童類白血病反應的特點是：存在明確的導致類白血病反應的基礎疾病，如感染、結核病等；脾臟及各臟器無白血病細胞浸潤；白細胞鹼性磷酸酶活性增高或正常；血小板計數不降低；粒細胞可見中毒顆粒及空泡；基礎疾病控制後血象則回復正常。
2.幼年型粒單核細胞白血病（JuvenileMyelomonocyticLeukemia，JMML）
WHO將JMML分類為骨髓增生異常/骨髓增值性疾病（腫瘤）（MDS/MPN），屬髓系腫瘤。本病發生於4歲以下幼兒或嬰兒，約占兒童白血病的1.5%，20%患兒有RAS基因突變。
診斷標準為：
（1）外周血單核細胞增多>1X10/L；
（2）原始細胞（包括原、幼單核細胞）少於外周血白細胞或骨髓有核細胞的20%；
（3）Ph陰性，BCR/ABL陰性；
（4）外加下列三項中的任何兩項：①胎兒血紅蛋白（HbF）高於年齡應有值，②外周血（PB）中有不成熟細胞，③WBC>10X10/L，克隆性染色體異常（常為7單體）；
（5）粒單系祖細胞在體外培養中對GM-CSF高度敏感。由於JMML與幼年型CML在發病情況、臨床表現、實驗室檢查和預後等方面均頗為相似，因此，JMML和幼年型CML是否為同一種疾病擬或是不同疾病的相似表現，在學界存在有不同的觀點。有學者認為，JMML與成人亞急性或慢性粒單核細胞白血病有更多的相似之處。
3.家族性骨髓增生性疾患
本病在臨床及化驗方面甚似CML，可有白細胞增高、肝脾明顯腫大、貧血、血小板減少等。但本病有家族史，肝脾活檢表現為髓外造血而無白血病細胞浸潤，Ph染色體陰性，胎兒血紅蛋白正常；抗白血病治療無效，脾切除有時可糾正脾功能亢進，有些病例可自行緩解。
治療
1.藥物治療
羥基脲、干擾素，格列衛等均可依據患兒具體情況選用。對於Ph染色體陽性的小兒成人型CML，宜首選格列衛治療為佳。
2.骨髓移植
異基因骨髓移植。
