病因
病因至今尚無定論。 1.遺傳因素在病因學上起著很重要的作用，發病有明顯的家族性。經過研究指出幽門狹窄的遺傳機制是多基因性，是由一個顯性基因和一個性修飾多因子構成的定向遺傳基因。這種遺傳傾向受一定的環境因素而起作用，如社會階層、飲食種類、各種季節等，發病以春秋季為高，但其相關因素不明。常見於高體重的男嬰，但與胎齡的長短無關。 2.神經功能肽能神經的結構改變和功能不全可能是主要病因之一，通過免疫螢光技術觀察到環肌中含腦啡肽和血管活性腸肽神經纖維數量明顯減少，套用放射免疫法測定組織中P物質含量減少，由此推測這些肽類神經的變化與發病有關。 3.胃腸激素近年研究胃腸道刺激素，測定血清和胃液中前列腺素（E和E）濃度，提示患兒胃液中含量明顯升高，由此提示發病機制是幽門肌層局部激素濃度增高使肌肉處於持續緊張狀態，而致發病。亦有人對血清膽囊收縮素進行研究，結果無異常變化。 4.肌肉功能性肥厚機械性刺激可造成黏膜水腫增厚。另一方面也導致大腦皮層對內臟的功能失調，使幽門發生痙攣。兩種因素促使幽門狹窄形成嚴重梗阻而出現症狀。但亦有持否定意見，認為幽門痙攣首先引起幽門肌肉的功能性肥厚是不恰當的，因為肥厚的肌肉主要是環肌，況且痙攣應引起某些先期症狀，然而在某些嘔吐發作而很早進行手術的患者中，通常發現腫塊已經形成，腫塊大小與年齡的病程長短無關。肌肉肥厚到一定的臨界值時，才表現幽門梗阻征。 5.環境因素發病率有明顯的季節性高峰，以春秋季為主，在活檢的組織切片中發現神經節先天性細胞周圍有白細胞浸潤，推測可能與病毒感染有關。但檢測患兒及其母親的血、糞和咽部均未能分離出柯薩奇病毒，檢測血清中和抗體亦無變化。用柯薩奇病毒感染動物亦未見病理改變，研究在繼續中。
臨床表現
典型的臨床表現：見到胃蠕動波、捫及幽門腫塊和噴射性嘔吐等三項主要徵象。 1.嘔吐症狀出現於生後3～6周，亦有更早的，極少數發生在4個月之後。嘔吐是主要症狀，最初僅是回奶，接著為噴射性嘔吐。開始時偶有嘔吐，隨著梗阻加重，幾乎每次餵奶後都要嘔吐，嘔吐物為黏液或乳汁，在胃內瀦留時間較長則吐出凝乳，不含膽汁。少數病例由於刺激性胃炎，嘔吐物含有新鮮或變性的血液，有報導幽門狹窄病例在新生兒高胃酸期中，發生胃潰瘍的大量嘔血者。未成熟兒的症狀常不典型，噴射性嘔吐並不顯著。由於奶和水攝入不足，體重起初不增，繼之迅速下降，尿量明顯減少，數日排便1次，量少且質硬，偶有排出棕綠色便，稱為飢餓性糞便。發病初期嘔吐喪失大量胃酸，可引起鹼中毒，呼吸變淺而慢，並可有喉痙攣及手足搐搦等症狀等。 2.伴發黃疸間接膽紅素升高為主。可能是由於反覆嘔吐、熱量攝入不足導致肝臟的葡萄糖醛酸轉移酶活性低下所致。也有認為可能是幽門腫塊或擴張的胃壓迫膽管引起的肝外梗阻性黃疸。一旦幽門梗阻解除後3～5天內黃疸即消退。
檢查
1.超聲檢查幽門肥厚的診斷標準：幽門管長徑>16mm，幽門肌厚度≥4mm，幽門管直徑>14mm，若以上3個標準未同時達到，僅有一項或兩項達到標準，則採用超聲評分系統。評分≥4時診斷為CHPS，≤2時為陰性，=3分時建議進一步檢查。有人提出將狹窄指數大於50%作為診斷標準。並可注意觀察幽門管的開閉和食物通過情況，有人發現少數患者幽門管開放正常，稱為非梗阻性幽門肥厚，隨訪觀察腫塊逐漸消失。 2.鋇餐檢查診斷的主要依據是幽門管腔增長（>1cm）和狹細（<0.2cm）。胃腸透視表現為幽門前區呈“鳥嘴樣”突出，幽門管細長呈“線樣征”。胃竇及胃腔擴大，胃內充滿內容物之光點及液性暗區回聲，可見胃蠕動現象並增強，有時可見逆蠕動波，胃排空延遲等徵象。有人隨訪複查幽門肌切開術後的病例，這種徵象尚見持續數天，以後幽門管逐漸變短而寬，也許不能回復至正常狀態。在檢查後須經胃管吸出鋇劑，並用溫鹽水洗胃，以免嘔吐而發生吸入性肺炎。
診斷
依據典型的臨床表現，見到胃蠕動波、捫及幽門腫塊和噴射性嘔吐等三項主要徵象，診斷即可確定。其中最可靠的診斷依據是進行實時超聲檢查或鋇餐檢查以幫助明確診斷。
鑑別診斷
嬰兒嘔吐有各種病因，應與下列各種疾病相鑑別，如餵養不當、全身性或局部性感染、肺炎和先天性心臟病、增加顱內壓的中樞神經系統疾病、進展性腎臟疾病、感染性胃腸炎、各種腸梗阻、內分泌疾病以及胃食管反流和食管裂孔疝等。
治療
1.外科治療採用幽門肌切開術是最好的治療方法，療程短，效果好。術前必須經過24～48小時的準備，糾正脫水和電解質紊亂，補充鉀鹽。營養不良者給靜脈營養，改善全身情況。術後嘔吐可能與幽門管水腫及幽門肌切開不完全有關，故術前等滲溫鹽水洗胃是必需的。術後進食應在翌晨開始為妥，試服糖水15～30ml，2小時後無嘔吐則給予等量母乳或牛奶，以後逐漸加量，術後48小時加至正常量。術後嘔吐大多是飲食增加太快的結果，應減量後再逐漸增加。 2.內科治療餵養飲食療法，每隔2～3小時1次飲食，定時溫鹽水洗胃，每次進食前15分鐘服用阿托品類解痙劑。這種療法需要長期護理，住院2～3個月，很易遭受感染，效果進展甚慢且不可靠。目前多不主張採用內科治療。注意糾正脫水、電解質紊亂及營養支持治療。
預防
本病屬先天性消化道畸形，無有效預防措施，藥物治療無法糾正畸形，早發現早治療是防治的關鍵，故需儘早到醫院行幽門環肌切開術，預後較好。
