病因
先天性氣管發育異常的病因及機制尚不明確，在氣道發育過程中，任何障礙和停頓均可造成氣道的畸形。文獻報導可能與胚胎期咽氣管發育障礙有關。
臨床表現
出生後即呈現程度輕重不等的阻塞性呼吸困難。吸氣時可出現喘鳴，餵食困難，生長發育延緩。狹窄程度嚴重者吸氣時鎖骨上窩、肋間軟組織和劍突下軟組織凹陷，並發呼吸道感染時上述症狀加重。 1.氣管閉鎖 出生後就發紺，往往在產房時就須用氣管插管急救。因為氣管閉鎖，氣管插管常經喉裂下通至食管，再由食管和遠端氣管的相連處，到達肺部。雖然患兒呼吸得不錯，但X射線顯示氣管內管插在食管內。 2.氣管-食管瘺 患兒常伴羊水過多史。生後常以發紺、咳嗽、氣促、口吐白沫為主要症狀，典型臨床表現為第一次餵養時即出現明顯嗆咳。患兒呼吸困難，鼻扇、口周及面色發紺。當充分吸盡近端食管盲端內的奶汁或黃橙色較稠厚黏液後，上述症狀能較快好轉。不久，症狀又復現。生後數日內合併肺炎、肺不張並迅速加重，短期內死亡。部分患兒合併椎體、肛門、心臟、氣管、食管、腎臟和肢體的先天性異常，稱為VACTERL綜合徵。 3.氣管狹窄 先天性氣管狹窄的患兒，如果狹窄不是很嚴重，到青少年時期才表現出臨床症狀，包括氣急、呼吸困難、體力活動或呼吸道內分泌物增多時可加重。隨著狹窄程度加重，呈現進行性呼吸困難，吸氣時出現喘鳴。狹窄程度嚴重者吸氣時，鎖骨上窩、肋間軟組織、上腹部同時凹陷（三凹征）。
檢查
1.螺旋CT三維重建氣管、支氣管樹成像技術 可發現狹窄氣管。 2.纖維支氣管鏡檢查 可以有效地發現狹窄的氣管和瘺口。 3.氣管碘油造影檢查 雖對診斷氣管狹窄及了解狹窄範圍均有價值，但有加重氣管梗阻的危險。 4.上消化道造影檢查 能顯示瘺管位置，對氣管食管瘺有診斷價值。
診斷
根據症狀體徵進行診斷，出生後即呈現程度輕重不等的阻塞性呼吸困難。吸氣時可出現喘鳴，餵食困難，生長發育延緩。狹窄程度嚴重者吸氣時鎖骨上窩、肋間軟組織和劍突下軟組織凹陷，並發呼吸道感染時上述症狀加重，X線氣管斷層攝片和內窺鏡檢查可明確診斷。氣管造影術有加重梗阻的危險。
治療
1.氣管狹窄的治療 環形切除病變行對端吻合術是氣管狹窄的主要治療方法。對由鄰近器官腫物長期壓迫而氣管壁軟化所致的狹窄，在解除壓迫的基礎上，用肋骨片外撐固定軟化區，克服狹窄。對狹窄區太長，不適宜作切除病變行對端吻合術者，可在氣管內置管，通過造口引出體外，以解除氣管梗阻，確保呼吸通暢。嬰兒、兒童的氣管病變作切除對端吻合術，必須慎重。因嬰兒或兒童的氣管對端吻合口張力的耐受低於成人，且氣管管腔直徑小，耐受水腫差，因此應儘可能將手術推遲。在治療過程中應重視抗感染治療。因感染可加重氣管梗阻的程度，增加治療困難、亦可引發氣管完全梗阻等危險。 2.氣管食管瘺－支氣管食管瘺修復術 根據瘺管所在部位及其類型不同，手術過程也不同。通常，手術切口選在右胸部，切除含有瘺管的食管部分，縫合兩斷端。通常患兒身體狀況很差，手術需分階段進行：先行胃造口術，排空胃部，防止胃液經瘺管流入肺部；患兒需精心護理，直至情況好轉至足以承受瘺管切除及修復食管的手術。 3.氣管閉鎖或缺損的治療 狹窄閉鎖或缺損切除對端縫合，氣管瘢痕性狹窄長1cm左右者做黏膜下瘢痕切除，黏膜斷緣行“Z”形減張縫合；狹窄或缺損2～3cm者，切除狹窄端氣管並行氣管松解後對端吻合；僅前壁塌陷狹窄者，作塌陷的前壁切除，斷端對縫；狹窄或缺損4～5cm者，切除狹窄或缺損處瘢痕組織並需作喉及頸段氣管松解方能進行對端吻合。注意嬰幼兒宜儘可能推遲到長大後施行手術治療。
