臨床意義
杜氏進行性肌營養不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和貝氏進行性肌營養不良(Becker muscular dystrophy，BMD)系X連鎖隱性遺傳病,是由於抗肌萎縮蛋白(dystrophin)基因突變所致的肌源性損傷。基因突變的主要類型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分別存在一個缺失高發區,尤其後者,以外顯子51區域為高峰,中國人病例近80 %的缺失突變發生在此區域。其中大範圍(一個或數個外顯子) 缺失型占60 % ,重複型突變占6 % ,還有缺失區域不連續或同一患者既有缺失又有重複的複雜突變，微小缺失占3 % ,單核苷酸改變占29 %。套用MLPA技術和基因內微衛星多態位點連鎖分析技術對高風險胎兒進行產前基因診斷。
注意事項
1.不排除個別情況下絨毛、羊水、胎兒血混入母血或其他母體組織，導致誤診風險; 2.經產前基因分析，可為臨床提供有關dystrophin基因外顯子缺失情況並供醫生和夫婦作為是否繼續妊娠參考，結果未發現異常不能絕對說明胎兒完全排除假性肥大型進行性肌營養不良; 3. MLPA技術和連鎖分析技術無法診斷由基因異常和其他原因引起的小兒智力障礙; 4. 一些單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體病、先天性胎兒致病微生物感染、其他未被檢測的疾病不在本實驗檢測範圍。
檢查過程
（1）本實驗套用MLPA技術檢測dystrophin基因79個外顯子有無缺失。MLPA技術原理是一系列探針與X染色體上的dystrophin基因79個外顯子特異區域核酸雜交、連線酶將探針連線、以特異性連線探針為模板進行基因擴增、毛細管電泳定性分析擴增產物，從而對dystrophin基因79個外顯子進行檢測，判斷胎兒是否存在外顯子缺失，可達到產前基因檢測目的。但因受科學技術水平限制，MLPA未能對dystrophin基因79個外顯子缺失之外原因引起的DMD和BMD進行基因診斷，故經MLPA技術檢測如未發現外顯子缺失，並不保證排除其他突變類型引起的DMD或BMD。 （2）依據家系中先證者Dystrophin基因缺失資料，可通過MLPA技術直接檢測胎兒是否存在相應的缺失突變,做出明確的產前診斷;為了保證結果的可靠，同時羊水DNA標本進行基因內部微衛星(STR)多態位點的連鎖分析,分析胎兒是否遺傳了與先證者相同的dystrophin基因或X染色體，從基因連鎖分析角度對胎兒進行產前基因診斷。
相關疾病
進行性肌營養不良症
