倒位攜帶者

倒位攜帶者（inversion carrier），基本信息是染色體出現異常，其遺傳效應主要決定於致死效應。

倒位攜帶者

倒位攜帶者是指攜帶有某一染色體兩次發生斷裂後，兩點之間

的片段鏇轉180度後重接，造成染色體上基因順序重排的畸變染色體，但本人不發病的人。臂間倒位（pericentric inversion）一條染色體的長臂和短臂各發生一處斷裂後，形成臂間倒位重接。

基本信息

具有臂間倒位的染色體的個體即倒位攜帶者（inversion carrier），雖然一般外表正常，但其發生倒位後，其結構上發生了重排的染色體，在形成生殖細胞的減數分裂過程中，根據在配子形成中同源染色體節段相互配對的規律，它將形成特有的倒位圈（inversion loop）。並且，經過在倒位圈內的奇數次交換，理論上可形成4種不同的配子：一種為正常染色體，一種為倒位染色體；另二種由於倒位片段和另一正常染色體的相應片段發生了交換，可形成二種均帶有部分重複及部分缺失的重排染色體。這二種異常的重排染色體各有一個著絲粒，屬穩定性畸變而可往後代傳遞。

遺傳效應

倒位攜帶者的遺傳效應主要決定於重複和缺失片段

的長短及其所含基因的致死效應。一般來說，其倒位片段越短，則其重複和缺失的部分越長，形成配子和合子正常發育的可能性越小，臨床上表現為婚後不育、早期流產和死產的比例越高，娩出畸形子女的可能性相對低；而倒位片段越長，則其重複和缺失部分越短，其配子和合子正常發育的可能必越大，娩出畸形胎兒的危險性相對較高。因此，必須加強攜帶者的檢出及攜帶者妊娠時的產前診斷，以防止患兒的出生。