病因及發病機制
本病系由遠端腎小管酸化功能障礙引起，主要表現為管腔與管周液間無法形成高H+梯度。致此障礙的機制有：①腎小管上皮細胞H+泵衰竭，主動泌H+入管腔減少（分泌缺陷型）；②腎小球上皮細胞通透性異常，泌入腔內的H+又被動擴散至管周液（梯度缺陷型）。
臨床表現
（一）高血氯性代謝性酸中毒
由於腎小管上皮細胞泌H+入管腔障礙或管腔中H+擴散返回管周，故患者尿中可滴定酸及銨離子（NH4+）減少，尿液不能酸化至pH<5.5，pH下降，血清氯離子（Cl－）增高。但是，陰離子間隙（AG）正常，此與其他代謝性酸中毒不同。
（二）低鉀血症
管腔內H+減少，從而鉀離子（K+）替代H+與鈉離子（Na+）交換，使K+從尿中大量排出，導致低鉀血症。重症可引起低鉀性麻痹、心律失常及低鉀性腎病（呈現多尿及尿濃縮功能障礙）。
（三）鈣磷代謝障礙
酸中毒能抑制腎小管對鈣的重吸收，並使1，25（OH）2D3生成減少，因此患者出現高尿鈣、低血鈣，進而繼發甲狀旁腺功能亢進，導致高尿磷、低血磷。嚴重的鈣磷代謝紊亂常引起骨病（骨痛、骨質疏鬆及骨畸形）、腎結石及腎鈣化。
診斷
出現AG正常的高血氯性代謝性酸中毒、低鉀血症，化驗尿中可滴定酸或（和）NH4+才減少，尿pH>5.5，遠端RTA診斷即成立。如出現低血鈣、低血磷、骨病、腎結石或腎鈣化，則更支持診斷。對不完全性遠端RTA患者，可進行氯化銨負荷試驗（有肝病者可用氯化鈣代替），若獲陽性結果（尿pH不能降至5.5以下）則本病成立。另外，尿與血二氧化碳分壓比值（尿CO2/血CO2）測定、中性磷酸鹽試驗、硫酸鈉試驗及呋塞米試驗等，對確診遠端RTA均有幫助。
治療
（一）病因明確者應設法去除病因。
（二）糾正酸中毒 應補充鹼劑，常用枸櫞酸合劑（枸櫞酸100g，枸櫞酸鈉100g，加水至1000m1），此合劑除補鹼外，尚能減少腎結石及鈣化形成。亦可服用碳酸氫鈉。
（三）補充鉀鹽 常口服枸櫞酸鉀。
（四）防治腎結石、腎鈣化及骨病 服枸櫞酸合劑後，尿鈣將主要以枸櫞酸鈣形式排出，其溶解度高，可預防腎結石及鈣化。對已發生嚴重骨病而無腎鈣化的患者，可小心套用鈣劑及骨化三醇[1，25（OH）2D3]治療。
