病因
不同種類的肌病發病原因與不同的因素有關：①線粒體病是因遺傳基因異常引起線粒體代謝酶缺陷而發生的一組疾病；②脂質代謝性肌病是肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所致；③糖原代謝性肌病是因遺傳性糖原代謝障礙而引起的一組疾病。
臨床表現
線粒體病主要臨床表現為以腦和肌肉受累為主的多系統疾病，多見於兒童和青少年。其肌肉損害主要表現為骨骼肌極度不能耐受疲勞；神經系統主要表現為眼外肌麻痹、卒中、癲癇反覆發作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調、智力障礙以及視神經病變等，其他系統表現可有心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等。
脂質代謝性肌病常見於兒童，成人亦可發病。大多起病緩慢，主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力，少數可有輕度肌萎縮。此外，頸肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉運動稍久，無力現象明顯加重並伴肌肉脹痛。一般病程為數月至數年之久。如為肉鹼缺乏致病，且屬全身性者，除表現為進行性四肢近端骨骼肌無力外，同時伴有心肌病，並常伴低酮性低血糖症狀。
糖原代謝性肌病臨床主要表現是運動不耐受、痙攣性疼痛及肌球蛋白血症，其他臟器包括肝臟、腎臟、心臟及腦也可受累。
檢查
1.常規檢查
肌酸磷酸激酶水平升高，前臂缺血試驗和最小運動量試驗異常。
2.肌電圖
多呈現肌源性損害，少數正常，個別為神經源性損害。
3.其他輔助檢查(依據臨床表現確定)
周圍神經傳導速度、誘發電位、心電圖和影像學檢查發現異常改變。
4.肌肉活檢
顯示線粒體、糖原和脂肪代謝異常的形態學改變，缺乏其他病理改變。
5.分子學檢查
代謝酶活性異常下降或相關基因突變。
治療
1.線粒體病
CoQ10對於線粒體病治療有一定的效果。另外，維生素B2、左旋肉鹼、維生素K3、維生素K1也是治療線粒體病的常用藥物。
2.脂質代謝性肌病
可使用維生素B2結合肉鹼、左旋肉鹼、中鏈甘油三酯等。
3.糖原代謝性肌病
目前尚無有效的治療方法。僅有一些個案報導，使用高蛋白飲食症狀得到一定程度改善。
預後
本病預後不良。
飲食調理
糖原代謝性肌病用高蛋白飲食，如碳水化合物50%，脂肪20%，蛋白質25%～30%。脂質代謝性肌病在飲食方面，建議終身低蛋白、低脂肪、高碳水化合物飲食。
