丙酮酸碳酸苷酶缺乏是常染色體隱性遺傳.發病率在1/250000以下,但在美國某些人群中可能高一些.運動神經發育遲緩通常是主要的臨床發現.其他的生化異常包括高氨血症,酮症酸中毒,血漿溶細胞裂解素,瓜氨酸,丙氨酸,脯氨酸水平升高,α-酮戊二酸排泄增加.證實皮膚成纖維細胞中酶活性缺乏可明確診斷.沒有有效的治療方法.
