多指(趾)是不規則顯性遺傳的典型實例,一個多指(趾)的系譜,先證者(Ⅱ2)患多指(趾)症,其後代3個兒女中2個是多指(趾)患者,Ⅱ2的基因型一定是雜合子,Ⅱ,的父母表型均正常,那么Ⅱ2的致病基因到底是來自父親還是來自母親?從系譜特點可知,2的致病基因是來自父親(I3),這可從Ⅱ2的二伯父(I2)為多指(趾)患者而得到旁證。I3帶有的顯性致病基因由於某種原因未能得到表達,所以未發病,但有1/2的可能性向下一代傳遞這個致病基因,使下一代表現出多指(趾)症狀。
相關詞條
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不規則顯性
不規則顯性(irregular dominance)是指帶有顯性基因的雜合體由於某種原因不表現出相應的症狀,因此在系譜中出現隔代遺傳的現象。
定義 典型病例分析 表現度 原因 -
常染色體隱性遺傳病
簡介子代有1/4的機率患病,子女患病機率均等。許多遺傳代謝異常的疾病... one polypeptide)的概念,這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常...出現連續幾代遺傳,患者的雙親、遠祖及旁系親屬中一般無同樣的病人...
簡介 致病原因 致病原理簡述 常見病症種類 -
醫學遺傳學(第3版)
染色體失活十二、 不完全顯性遺傳十三、 不規則顯性遺傳十四...,博士生導師。兼任中國優生科學協會副會長、中華醫學遺傳學會委員、上海市...的發生與遺傳因素和環境因素的關係四、 遺傳病在醫學實踐中的一些問題...
作者簡介 圖書簡介 圖書目錄 -
染色體畸變
畸變。化學因素許多化學藥物、抗代謝藥物和毒物都能導致染色體畸變。遺傳因素...。重複的遺傳效應比缺失來得緩和,但重複太大也會影響個體的生活力,甚至引起個體...
概況 發現 原因 類型 引發疾病 -
常染色體顯性遺傳病
如下特點:①只要體內有一個致病基因存在,就會發病。雙親之一是患者,就會遺傳...患者多為遺傳的。高脂蛋白血症在生物化學上可分5型,其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀... disease)此病是一種完全符合孟德爾氏遺傳的顯性遺傳病。患者20歲前很少發病...
常見病症種類 -
顯性相對性
dominant relativity顯性的相對性簡單分類 類型 F2 表 型 比 典 型 實 例 完全顯性 3:1 豌豆株高遺傳 不完全顯性...血型遺傳 混花毛馬 鑲嵌顯性 1:2:1 瓢蟲鞘翅色斑遺傳 ...
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Peter異常
流行病學大多數患者有家族遺傳史常染色體隱性遺傳或不規則顯性遺傳,也有散發病例報導。尚缺乏有關發病率等方面的資料。 病因Peter異常的病因尚不完全了解,但從組織病理學和電鏡發現不同的改變,認為不是單一原因。起初...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 併發症 -
卵黃狀黃斑營養不良
病因病因尚不清楚。本病是常染色體顯性遺傳有明顯的家族史,但亦有散發病例。有些病例在眼底檢查尚無典型改變前,而眼電圖已有明顯改變。此病表現為不規則顯性遺傳。如果發現患者,應對其每個子女都作視網膜EOG檢查,則可有50...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
小兒血管骨肥大綜合徵
病徵病因不明。2、發病機制為不同表現型不規則顯性遺傳,在近親結婚的患者中見有隱性遺傳。其發病起源於脊髓、交感神經、血管運動神經和胚胎髮育...
小兒血管骨肥大綜合徵