相關詞條
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外顯率
外顯率是指一定環境條件下,群體中某一基因型(通常在雜合子狀態下)個體表現出相應表型的百分率。
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常染色體隱性遺傳病
表現度和不完全的外顯率。圖3是一個成骨不全症的系譜,該家族中的患者有一共同...能100%表現出相應性狀稱為完全外顯,外顯率低於100%時為不完全外顯...,本例是不規則顯性。頓挫型的存在形成致病基因(A)不完全外顯,這樣顯性基因在...
簡介 致病原因 致病原理簡述 常見病症種類 -
馬凡綜合徵
2項改變即可診斷為不完全型馬凡綜合徵2.Mckusick(1995)將馬凡...
簡介 流行病學 病因 發病機制 病理 -
單基因遺傳病
的影響,雜合子個體攜帶顯性致病基因並不表達,即不完全外顯。常染色體顯性遺傳病的外顯率為60%-90%。 單基因遺傳病 常染色體隱性遺傳病致病基因為...(non penetrance)。由於外顯不完全,在家系分析時可見到中間...
形成因素 疾病特徵 常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病 X連鎖顯性遺傳病 -
Tourette綜合症
,現多認為是一種常染色體顯性遺傳伴不完全外顯率的疾患,且外顯率存在性別差異,男性外顯率高(0.5~0.9),女性外顯率低(0.2~0.8...%。病因Tourette綜合症可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現度變異...
英文名稱 別名 分類 ICD號 流行病學 -
埃萊爾-當洛綜合徵
。放射免疫法測定這些前肽,對估價一些疾病的膠原合成率對激素治療的反應有臨床...
疾病概述 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
皮膚彈性過度綜合徵
尚無報導。放射免疫法測定這些前肽,對估價一些疾病的膠原合成率,對激素治療...
疾病介紹 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
彈性假黃瘤病
多為雜合體,若外顯率為100%,雙親一方為患者,則子女得病概 ...各種問題,包括防治和預後;c.推算復發風險率;d.商討對策。為了完成這些...按照遺傳方式和特點估計復發風險率;c.通過商談討論、提出預防治療對策和婚姻...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
抽動穢語綜合症
顯性遺傳伴不完全外顯率的疾患,且外顯率存在性別差異,男性外顯率高(0.5~0.9),女性外顯率低(0.2~0.8)。抽動穢語綜合徵患者出現強迫性...強迫觀念、人格障礙,也可伴有注意力缺陷多動症。病因可能是常染色體顯性遺傳伴外顯...
簡介 病因 發病機制 主要病理變化 臨床表現