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DNA甲基化是一種重要的表觀遺傳修飾，在細胞分化，發育及疾病發生等生命活動過程中起到關鍵的作用。除5甲基胞嘧啶修飾外，最近的研究還發現了一種新的DNA甲基化修飾形式—5羥甲基胞嘧啶修飾在哺乳動物細胞組織廣泛存在。這種羥甲基化修飾被認為是雙加氧酶家族TET通過氧化5甲基化胞嘧啶形成的。
研究表明5hmC可能參與了DNA去甲基化和基因表達調控。與DNA甲基化類似，生物體的去甲基化修飾也存在兩種形式：被動去甲基化和主動去甲基化。TET1催化胞嘧啶發生羥甲基化的生物學作用可能就是干擾DNMT1的活性，從而在DNA複製過程中實現被動性去甲基化；另一方面，羥甲基胞嘧啶在Tet雙加氧酶催化下也可以轉變為羰基胞嘧啶。而Tet家族蛋白和胸腺嘧啶DNA糖基化酶（TDG）聯合作用可能組成一條主動去甲基化的途徑。首先Tet催化5mC形成5hmC，5hmC進一步氧化生成5CaC，接著胸腺嘧啶DNA糖基化酶（TDG）介導5CaC的鹼基切除，最終實現DNA去甲基化。此外，胞嘧啶的羥甲基化可能通過解偶聯甲基化結合蛋白或者募集其他效應蛋白來促進基因轉錄。目前已發現胚胎幹細胞和Purkinje神經細胞存在高豐度的hmC，而且hmC對DNA去甲基化和基因表達調控起一定生物學作用，這些結果表明羥甲基化修飾可能在幹細胞生物學和癌症發揮重要的作用。
