Dravet綜合徵
又稱嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇(severe myoclonic epilepsy in infarlcy，SMEI)，是一種臨床少見的難治性癲癇綜合徵。總體發病率約為1/20000-40000，男:女約為2：l，約占小兒各型肌陣攣性癲癇的29.5%，占3歲以內嬰幼兒童癲癇的7%。Dravet綜合徵可導致嚴重的癲癇性腦病。具有發病年齡早、發作形式複雜、發作頻率高、智慧型損害嚴重、藥物治療有效率低、預後差、死亡率高等特點，也是頑固性癲癇的代表。
Dravet綜合徵診斷標準
根據國際抗癲癇聯盟(ILAE)2001年有關癲癇綜合徵的分類，對Dravet綜合徵進行診斷的標準如下：
(1)有熱性驚厥和癲癇家族史傾向；
(2)發病前智力運動發育正常；
(3)l歲以內起病，首次發作為一側性或全面性陣攣或強直陣攣，常為發熱所誘發，起病後出現肌陣攣、不典型失神、部分性發作等各種方式；
(4)病初腦電圖正常，隨後表現為廣泛的、局灶或多灶性棘慢波及多棘慢波，光敏感性可早期出現；
(5)精神、智力、運動患病前正常，第二年出現停滯或倒退，並可出現神經系統體徵(如共濟失調、錐體束征)；
(6)抗癲癇藥物治療不理想。目前認為具備上述6條標準者可診斷為SMEI。
(1)患病前發育正常。
(2)多由發熱所誘發的重複的長時間一側驚厥或全面性陣攣發作。
(3)對所有抗癲癇藥物都不敏感。
遺傳學：目前認為SCN1A基因突變導致其編碼的鈉離子通道a亞基功能異常是Dravet綜合徵的主要原因。在Dravet病人樣本中SCN1A基因突變的檢出率為30-100%。
遺傳方式：常染色體顯性遺傳。幾乎所有的患兒所攜帶的基因突變為新發突變，其父母均不攜帶該突變。
基因檢測結果判讀：致病突變為雜合突變（即來自精子或來自卵子的SCN1A基因發生了新發突變），患兒父母在該位點無突變（即父母非攜帶者）。突變類型可以是無義突變，錯義突變或剪下突變等。對未見報導的錯義突變的解釋必須謹慎，可結合其父母是否有該突變以及該胺基酸在物種進化過程中是否保守等因素幫助判斷。
產前診斷：由於先證者為新發突變，因此本沒有進行產前診斷的必要。但是由於有父母存在嵌合體的可能性（該可能性尚無法通過常規基因檢測排除），因此，在條件允許的情況下，進行產前診斷，排除胎兒攜帶與先證者相同的突變的可能性，可以更大程度地減少再發風險。
治療
Dravet綜合徵屬於難治性癲痢，對所有抗癲癇藥物均不敏感。單一作用於鈉離子通道藥物如拉莫三嗪、卡馬西平，可使患兒發作加重，而有多重作用機制或作用於鈉離子通道以外的藥物可有一定療效。給予生酮飲食能減少患兒的發作頻率和發作持續時間。溴化鉀可有效減少驚厥發作(總有效率77%)，可作為癲癇持續狀態者首選藥物。而氯硝安定、卡馬西平則幾乎無效。靜脈注射免疫球蛋白有效，皮質類固醇可使臨床症狀短期改善心。最新研究發現，二氧苯庚醇可有效減少患兒驚厥發作的頻率。二氧苯庚醇添加丙戊酸鈉和氯巴占在SMEI患兒中能夠長期維持療效。左乙拉西坦(2000mg/d)對Dravet綜合徵患兒亦有較好的療效，且易被患兒所接受。患兒較易出現驚厥持續狀態，約有72%患兒可發生驚厥持續狀態，因此及時有效控制驚厥狀態，在臨床工作中就顯得格外重要。靜推苯巴比妥為控制癲癇狀態的最佳方法，可選擇依次靜滴安定、咪達唑侖、苯巴比妥的治療方案(前序藥物無效時)。
預後：本病預後較差。隨年齡增加El間發作和肌陣攣頻率傾向於減少，高熱、感染的誘發效應持續存在，在青少年期仍可發生熱性驚厥持續狀態。患兒幾乎100%都有認知損傷，50%出現嚴重智力低下，但一般至4歲後就不再繼續進展。約有14%一20%的患兒死亡，其主要原因為癲癇持續狀態，因此有效預防和控制癲癇狀態是防止患兒死亡的首要工作。
新發突變的原因：人類進化過程是以人類的基因發生無選擇的突變為基礎的，換言之，無任何誘因的情況下，人類就會在生育過程中發生突變。有的突變有利於後代生存，有的突變不利於生存則被淘汰，這就是“自然選擇”。 罕見病家庭無需去追蹤突變的源頭，因為除了帶來不必要的自責或他責，毫無意義。突變是不可預防的，不可預測的。
來源：中國darvet病友會
