英文：single nucleotide polymorphisms,SNPs
概念
在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性。即：在不同個體的同一條染色體或同一位點的核苷酸序列中，絕大多數核苷酸序列一致而只有一個鹼基不同的現象。
只涉及到單個核苷酸鹼基的變化，包括鹼基的置換或顛換，插入和缺失等，但後兩種少見。
意義：
SNP自身的特性決定了它更適合於對複雜性狀與疾病的遺傳解剖以及基於群體的基因識別等方面的研究：
1、SNP數量多，分布廣泛。據估計，人類基因組中每1000個核苷酸就有一個SNP，人類30億鹼基中共有300萬以上的SNPs。SNP遍布於整個人類基因組中，根據SNP在基因中的位置，可分為基因編碼區SNPs（Coding-regionSNPs，cSNPs）、基因周邊SNPs（PerigenicSNPs，pSNPs）以及基因間SNPs（IntergenicSNPs，iSNPs）等三類。
2、SNP適於快速、規模化篩查。組成DNA的鹼基雖然有4種，但SNP一般只有兩種鹼基組成，所以它是一種二態的標記，即二等位基因（biallelic）。由於SNP的二態性，非此即彼，在基因組篩選中SNPs往往只需+/-的分析，而不用分析片段的長度，這就利於發展自動化技術篩選或檢測SNPs。
3、SNP等位基因頻率的容易估計。採用混和樣本估算等位基因的頻率是種高效快速的策略。該策略的原理是：首先選擇參考樣本製作標準曲線，然後將待測的混和樣本與標準曲線進行比較，根據所得信號的比例確定混和樣本中各種等位基因的頻率。
4、易於基因分型。SNPs的二態性，也有利於對其進行基因分型。對SNP進行基因分型包括三方面的內容：(1)鑑別基因型所採用的化學反應，常用的技術手段包括：DNA分子雜交、引物延伸、等位基因特異的寡核苷酸連線反應、側翼探針切割反應以及基於這些方法的變通技術；(2)完成這些化學反應所採用的模式，包括液相反應、固相支持物上進行的反應以及二者皆有的反應。(3)化學反應結束後，需要套用生物技術系統檢測反應結果。
