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Brugada綜合症
了編碼心臟鈉通道基因(SCN5A)的α亞單位突變是Brugada綜合症...病症解釋 Brugada綜合症心電圖 Brugada綜合症是一種編碼... Brugada綜合症為常染色體顯性遺傳性疾病。研究認為編碼鈉電流、瞬時外向鉀...
病症解釋 發現歷史 臨床表現 疾病診斷 發病機制 -
睡眠猝死
。1998年Chen等最早證實了編碼心臟鈉通道基因(SCN5A)的alpha...認為編碼鈉電流、瞬時外向鉀電流(Ito)、ATP依賴的鉀電流、鈣-鈉...SCN5A基因突變導致內向鈉電流(INa)減少和Ito明顯增加,心室外膜...
原因 檢查 鑑別診斷 緩解方法 -
腎上腺素能依賴性尖端扭轉性室性心動過速
)、LQT4(SCN5A)LQT5、LQT6(KCNE4)。 缺陷基因介導細胞膜離子通道調控功能異常:SCN5A編碼鈉通道使Na+內向電流增加,其離子介導...等條件時才發生TDPKVLQT1還通過編碼聽力元件而出現先天性聽力異常...
病因 臨床表現 診斷 檢查 治療 -
ADTdp
異常:SCN5A編碼鈉通道使Na 內向電流增加,其離子介導有可能與Cl-...。KVLQT1還通過編碼聽力元件而出現先天性聽力異常及耳聾,而耳聾屬常染色體隱性...的相關基因有LQT2、LQT3(HERG)、LQT4(SCN5A...
簡介 病因 症狀 預防 治療 -
長Q-T間期綜合症
scN5A、HERG及KVLQTl基因的突變。SCN5A編碼合成心肌細胞鈉通道,HERG編碼合成心肌細胞鉀通道,KVLQTl的功能尚不十分清楚,也可能與...。1995年,Wang等證實特發性長Q-T綜合徵與編碼心肌細胞離子通道蛋白...
疾病名稱 英文名稱 縮寫 別名 分類 -
Brugada綜合徵
是由於編碼心肌離子通道基因突變引起離子通道功能異常而導致的綜合徵。基因...,SCN5A基因突變不是發生心臟事件高危風險的標誌,基因分析並無助於危險分層...
病因 臨床表現 診斷 治療