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線粒體腦肌病
線粒體腦肌病（ME）是一組少見的線粒體結構和（或）功能異常所導致的以腦和肌肉受累為主的多系統疾病。其肌肉損害主要表現為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經系統主...
病因 臨床表現 檢查 治療 -
線粒體病
線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。線粒體腦肌病的不同類型發病年齡不同。 線粒體是密切與能量代...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
線粒體糖尿病
線粒體糖尿病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。Luft等（1962）首先報導一例線粒體肌病，生化嚴重證...
基本內容 臨床特點 疾病損害 分型 合併症 -
線粒體遺傳病
線粒體遺傳病，是指因遺傳缺損引起線粒體代謝酶的缺陷，導致ATP合成障礙、能量來源不足而出現的一組多系統疾病。
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線粒體腦病
線粒體腦病，根據臨床不同症候群可分為10型。
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腦常染色體顯性遺傳腦動脈病
目前的研究認為，CADASIL由Notch3基因突變引起。 3.情感障礙：也是最常見的精神症狀，約見於20％～30％的CADASIL患者。 因此，MRI...
一.概要 二．臨床表現 三.實驗室檢查 參考資料 -
分子遺傳病
骨骼肌外，尚侵犯中樞神經系統，則稱為線粒體腦肌病；如病變以侵犯中樞神經系統為主，則稱為線粒體腦病。另外，尚有大量中間類型。目前還發現帕金森病、2...,T3271C, A3252G 線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和中風樣發作...
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RASMUSSEN腦炎
腦炎作為一種癲癎腦病，認為癲癎發作可以破壞血腦屏障，引起體液和細胞免疫反應...腦病灶的限局性切除即可。 RE主要是一種起病於兒童期的， ...少見，但症狀嚴重。該病病因至今不明，目前資料提示是由免疫介導的腦功能障礙...
簡介 病理病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
運動單位
現為運動發育遲緩。代謝性肌病——線粒體疾病和線粒體腦肌病線粒體肌病(mitochondrialmyopathic)和線粒體腦肌病...線粒體腦肌病。線粒體是細胞內除細胞核以外只有這一個DNA複製系統的微器官...
概述 運動單位病分類 -
神經內科臨床心得
裂頭蚴病15.貌似化膿性腦膜炎的腦型血吸蟲病16.經病理證實的血吸蟲腦病...麻痹10.反覆誤診為病毒性腦炎的線粒體腦肌病11.影像學不斷變化...共濟失調性多發性神經炎樣病（植烷酸沉積病）4.腎上腺型腦白質營養不良.5....
內容簡介 編輯推薦 目錄
