DNA分子診斷

某些受精卵(種質)或母體受到環境或遺傳等的影響，引起的下一代基因組發生了有害改變，產生了(體質)疾病，為了有針對性的解決和預防，故需要通過實驗室的基因診斷、基因分析才能得到確認稱為DNA分子診斷。用目前人類對基因組的認識和分子遺傳學數據，檢查分子結構水平和表達水平，對普通遺傳病或家族遺傳病做出的診斷。

單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和系列化學檢查，但生化學檢查要求有相應基因表達產物的體液或細胞，並對基因產物或代謝異常機理有所了解，但對絕大多數遺傳病而言，還遠未達到這種認識。理想的診斷方法是對患者基因或DNA本身直接進行分析，因為這種分析擺脫了上述各種限制。機體各種組織的核細胞均有全套基因組DNA，都可以作為分析的材料，而不必考慮表達問題。