分子診斷的常用方法
1．核酸分子雜交技術
套用該技術可對特定DNA或RNA序列進行定性或定量檢測，包括Southern印跡雜交、Northern印跡雜交、點雜交、原位雜交等。
（1）Southern印跡雜交：Southern印跡雜交是一種利用硝酸纖維素膜或尼龍膜吸附DNA的功能進行雜交的技術。其基本方法是：先用限制性內切酶消化待測DNA片段，然後用瓊脂糖凝膠電泳分離酶切DNA，電泳後將凝膠放入鹼性溶液中進行DNA原位變性，解離為兩條單鏈。在凝膠上貼蓋硝酸纖維素膜或尼龍膜，使凝膠上的單鏈DNA吸印在膜上。吸印在膜上單鏈DNA與在膜上標記的核酸探針之間雜交，然後洗膜除去非特異性結合的探針。最後，通過特定的檢測方法確定與探針互補雜交的DNA片段的大小、量及序列特徵。
（2）Northern印跡雜交：和Southern印跡雜交的過程基本相同，區別在於靶核酸是RNA而非DNA。需要說明的是，與Southern印跡雜交中的鹼變性方法不同，Northern印跡雜交採用變性劑來防止RNA分子形成“髮夾”式二級結構，以保持其單鏈線性狀態。
（3）點雜交：其基本方法是直接將待測DNA或RNA固定在濾膜上，然後加入過量標記的核酸探針進行雜交。
（4）原位雜交：其基本方法是套用特定標記的已知序列的核酸分子作為探針，與細胞塗片或組織切片中的核酸進行特異性結合形成雜交體，然後套用組織化學或免疫組織化學方法在顯微鏡下進行細胞內定位或基因表達的檢測。
2．聚合酶鏈反應技術
聚合酶鏈反應技術是一種模擬體內DNA半保留複製過程，在體外酶促合成特異性DNA片段的方法。聚合酶鏈反應技術的擴增反應由3個基本反應組成：①高溫變性：通過加熱使DNA雙螺旋的氫鍵斷裂，雙鏈解離形成單鏈DNA。②低溫退火：降低溫度，使引物與模板DNA中所要擴增的目的序列的兩側互補序列進行配對結合。③適溫延伸：從引物3′末端開始，以4種dNTP為原料，以變性後的單鏈DNA為模板，遵循鹼基互補配對的規律，合成與模板互補的DNA單鏈。以上變性、退火和延伸環節便構成一個循環，每一次循環所產生的DNA均能作為下一個循環的模板，引起反應產物量呈指數形式增長。
擴增反應完成後，必須對擴增產物進行嚴格的分析與鑑定，才能確定是否得到準確可靠的預期擴增產物。主要的分析方法有：凝膠電泳分析、限制性核酸內切酶酶切分析、分子雜交和核酸序列測定等。其中，凝膠電泳分析是最常用和最簡單的方法。
分子診斷技術的套用
目前，分子診斷技術已廣泛套用於傳染病的診斷、流行病的調查、食品衛生檢查、腫瘤和遺傳病的早期診斷及法醫鑑定等各個領域的研究。
