相關詞條
-
21α-羥化酶缺乏
。21α-羥化酶基因定位於第6號染色體短臂P21，與HLA-A、-C...區別同型合子、異型合子或非累個體。21α-羥化酶基因有兩個...，是一個假基因。兩個基因長約3.3kb，各有10個外顯子。21α-羥化酶...
概述 診斷要點 治療概述 -
21羥化酶缺乏症
21羥化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency）是最先發現、研究最多和最常見的一種先天性腎上腺皮質增生，該酶缺乏導致糖皮質和（或...
發病機理 臨床表現 輔助檢查 診斷與鑑別診斷 治療措施 -
基因圖
人類基因圖譜的完成，是醫學上一場革命的開始，但這場革命的成功將需要更長的時間。中國科學家承擔了這個工程1%的工作量。 人類基因圖譜的繪製完成，給即將廣泛...
人類基因圖的意義 小鼠H-2基因圖 人HLA基因圖及其遺傳特徵 -
21-羥化酶缺陷症
1.單純男性化型約占三分之一，病情較輕，尚未影響到鹽皮質激素的合成，僅有雄性激素過多的表現。 此外，患兒均有生長發育異常。 部分患者有不同程度的腎上腺皮...
發病原因 發病機制 臨床症狀 臨床診斷 治療 -
基因複合體
無紙碳勢溫度記錄儀主要套用於熱處理行業，在熱處理的過程中，有一種滲碳處理方法，該方法能夠改變鋼材的結構。
HLA的基因組成 HLA的多態性 HLA的遺傳特點 HLA的分型技術 -
HLA基因複合體
HLA基因複合體，即人類的主要組織相容性複合體（major histocompatibility complex，MHC），位於第6對染色體的短臂上，長...
HLA的基因組成 HLA的多態性 HLA的遺傳特點 HLA的分型技術 -
腎上腺性變態綜合症
酮。它的編碼基因位於8號染色體（8q 21～22）。 上述類固醇激素...。失鹽型病人由於21-羥化酶活性完全缺乏。孕酮的21羥化過程嚴重受損。導致...%的突變等位基因是基因轉換的結果。32%的失鹽型病人一條等位基因上有大片段...
發病原因 發病機制 應對方法 先天性腎上腺皮質增生症應該如何預防 -
小兒先天性腎上腺皮質增生症
和治療 對CAH先症者及父母應進行21羥化酶基因分析。當母親再次懷孕時...CYP21B基因分析，如上述結果提示該胎兒為男性，雜合子或正常胎兒，可中斷...。約75%的突變等位基因是基因轉換的結果。32%的失鹽型病人一條等位基因...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
腎上腺皮質增生症
：1、21—羥化酶缺乏症（ZD—OHD）是先天性腎上腺皮質增生症中最常見的一種，占典型病例的90%—95%，21—羥化酶基因定位於第6號染色體短臂...的基因突變，包括點突變、缺點和基因轉換等，致使21—羥化酶部分或完全缺乏...
疾病描述 疾病病因 診斷檢查 -
先天性腎上腺增生症
出現同一類型缺陷，臨床上較多見的為21羥化酶(約占患者總數的90%左右...外生殖器形成，尿道與陰道口分開。如21羥化酶缺陷為部分性，患者男性化程度較輕，則僅表現為陰蒂肥大，如21羥化酶的缺乏較嚴重，則雄激素對胚胎期性器官...
病因及病理生理 臨床表現 診斷 鑑別診斷 治療
