相關詞條
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11β-羥化酶缺乏症
11β-羥化酶缺乏症（11β-hydroxylase deficiency）於1955年首次報導，臨床特徵是低腎素性高血壓。該型占先天性腎上腺皮質增生全...
發病機理 臨床表現 輔助檢查 診斷標準 治療措施 -
腎上腺性變態綜合症
突變（Ile變為Asn）。只保有正常21-羥化酶2%～11%的活性。非經...-脫氧皮質酮增高為主。 11β-羥化酶缺乏使皮質醇和皮質酮的形成受阻。ACTH...。在體外實驗中證實這些突變使21-羥化酶活性完全或幾乎完全喪失。在單純...
發病原因 發病機制 應對方法 先天性腎上腺皮質增生症應該如何預防 -
小兒先天性腎上腺皮質增生症
密碼子存在替代突變(Ile變為Asn)，只保有正常21-羥化酶2%～11...要與11β羥化酶缺乏症(11β-OHD)鑑別 11β羥化酶...和治療 對CAH先症者及父母應進行21羥化酶基因分析。當母親再次懷孕時...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
腎上腺皮質增生症
）系21—羥化酶不完全缺乏所致，酶缺乏呈中等程度，11—脫氧皮質醇和...、多毛症及不育症等。2、11β—羥化酶缺陷症（11β—OHD）約占本病的5...在常見類型的CAH中亦缺陷有：21—羥化酶（CYP21）、11β—羥化酶...
疾病描述 疾病病因 診斷檢查 -
苯丙氨酸代謝障
肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase...過程主要依賴於苯丙氨酸羥化酶(PAH)，但也需要輔因子參與。如果這一氧化...的子代為多見，患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶...
基本定義 症狀起因 診斷檢查 預防護理 -
先天性腎上腺皮質增生症
，分別為：21-羥化酶缺陷、11β-羥化酶缺陷、17-羥化酶缺陷、3β羥脫氫酶...-羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏有男性化和失鹽表現。出現低血鈉、高血鉀、循環衰竭...非典型。典型包括（失鹽型、單純男性化）。反映了21-羥化酶缺陷不同程度...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
先天性腎上腺增生症
)和11羥化酶(約占患者總人數的5%左右)的缺陷，其它如17羥化酶、3β羥... 本型發病率較低，約占本病患者總數的5%左右，系由於11羥化酶缺陷而產生...三醇； 11羥化酶缺乏時， 尿中可出現大量的四氫化合物S，而孕三醇僅輕度...
病因及病理生理 臨床表現 診斷 鑑別診斷 治療 -
腎上腺性腺綜合症
的照料下,注重性心理的問題,可以期待有正常的性生活和生育.11β-羥化酶...11-羥化酶缺如。腎上腺皮質功能不足：近1/3的病人，有腎上腺功能不足...-羥化酶缺乏)引起雄激素的積聚時形成先天性腎上腺增生性男性化,導致受累...
病因 臨床表現 臨床診斷 -
腎上腺性徵異常綜合徵
循環衰竭等危象表現。11β?羥化酶缺乏約占CAH的5%左右,除男性化表現外...?羥化酶缺乏最為常見。21?羥化酶缺乏占CAH的80%以上,按其缺陷的程度,又可分為單純男性化型和男性化伴失鹽型。單純男性化型為21?羥化酶部分缺乏...
簡介 特點 -
美替拉酮
11β-羥化酶抑制劑，能抑制皮質醇的產生。如垂體功能正常，服用本品後...。本品能抑制參與合成精皮質激素、氫化可的松以及醛固酮的11β-羥化酶的作用...的腎上腺皮質激素。是通過腎上腺皮質線粒體中的11β-羥化酶的作用，由11-脫氧皮質醇...
基本資料 藥理作用 用法用量 不良反應 皮質醇
