LSD[溶酶體堆積病]

LSD[溶酶體堆積病] LSD[溶酶體堆積病]

LSD-Lysosomal Storage Disorders LSD是溶酶體堆積病(溶小體貯積病)的英文縮寫。有四種機制引起此種疾病:溶酶體酶降解途徑缺陷,溶酶體降解產物轉移蛋白缺陷,溶酶體蛋白生成缺陷,溶酶體輔助因子缺陷。先已知此類疾病有約36種。包括:

高雪病(戈謝病),黑蒙性家族性痴愚(泰-薩二氏病)

Mucopolysaccharidoses (MPS)(有10種類型)

胱氨酸病

唾液酸儲存病

I-Cell disease

多硫酸酯酶缺乏病

GM2激活蛋白缺乏病

saposin缺乏病

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