病因
病因尚未完全明確，大多認為與先天發育異常有關。病理檢查為胃黏膜柱狀上皮，可見主細胞和壁細胞，多萎縮，甚或有腸上皮化生。近年來有少數報導認為頸段食管胃黏膜異位灶易發生腺癌。
臨床表現
本病常無症狀。少數患者臨床表現酷似反流性食管炎，其臨床表現多為異位胃黏膜胃酸分泌引起，如胸骨後疼痛、咽部不適、吞咽異物感、噁心、嘔吐。重者有潰瘍，可致出血、狹窄、穿孔或頸部竇道形成等。極少數可發生癌變。
檢查
胃鏡檢查。內鏡下表現為邊界清楚的橢圓形或圓形橘紅色黏膜，大小不一，單發或多發，常呈島狀分布，與周圍淡紅色食管黏膜有明顯的分界線，周圍無炎症表現，較多發生在食管上段，也可見於食管中、下段，食管下段的異位胃黏膜與胃食管連線線不相連。
診斷
本病的診斷主要依據胃鏡檢查。
鑑別診斷
1.反流性食管炎
食管胃黏膜異位症的臨床表現酷似反流性食管炎，故應藉助X線鋇透、食管24小時pH監測、食管腔內測壓及胃鏡檢查予以鑑別。反流性食管炎病變以食管下段為著，伴有糜爛、潰瘍等改變；食管胃黏膜異位症以食管上段最多見，與正常食管有明顯的分界線，糜爛、潰瘍少見。
2.Barrett食管
在反流性食管炎中部分患者下段食管可出現Barrett上皮，即食管鱗狀上皮被柱狀上皮替代現象，酷似胃黏膜異位，因此食管下段異位胃黏膜尚需與Barrett食管鑑別。
3.食管癌
食管胃黏膜異位症有局部食管炎、潰瘍者需與食管癌鑑別，組織活檢送病理學檢查有助於鑑別良、惡性病變。
併發症
食管胃黏膜異位症的併發症多為食管炎、潰瘍，嚴重時可引起食管狹窄。
治療
食管胃黏膜異位症治療的目的在於緩解症狀和防止併發症發生。治療時多對症治療，如無症狀可不予處理。有症狀時主要予以抑酸藥物。有嚴重併發症時可在內鏡下治療，並發食管局部狹窄行探條擴張並結合制酸治療是有效的；有嚴重的併發症且內鏡下治療無效者應考慮手術治療。
