孤獨症也稱自閉症。1943年美國約翰·霍普金大學的心理醫生雷奧·凱納（Leo Kenner）首次描述了孤獨症(autism)的症狀：社會退縮、刻板、語言表達困難，卻常常擁有很高的智力 (因此不是弱智)的孩子。1944年，奧地利兒科醫生漢斯·阿斯伯格（Hans Asperger）也對孤獨症進行了描述，並稱其為（阿斯伯格綜合症），專指那些社會技巧有限，有奇怪的興趣，語言表達很好的孩子。這類孩子很多，看起來很聰明。孤獨症的病因不明，一般在3歲之前可以發現。阿斯伯格醫生提醒人們應該注意，這種病症會在一個家族中有多個個案，像托米一家，三個孩子都患有孤獨症。
孤獨症患兒最典型的特徵是：
1.社會交流障礙
這是孤獨症患兒面臨的最大問題。他們對周圍的事物漠不關心，難以體會別人的情緒和感受，也無法正確地表達自己的情緒和感受。孤獨症患兒存在“思維盲區”（mind blind），他們似乎認為凡存在於他們自己腦子裡的東西，也一樣存在於別人腦子裡，彼此沒有什麼區別。即他們通常認為自己的感覺就是別人的感覺，但這並不意味著他們沒有感情。
2.缺乏學習與模仿的能力
“模仿”是孩子學習的最重要工具，孩子就是通過模仿學習說話，學習運用無聲的身體語言、手勢和表情進行溝通的。但是孤獨症患兒不懂得模仿。
3.語言障礙突出
大多數患兒言語很少，甚至嚴重者終身不語。即便有的患兒會說話，也寧願用手勢來代替語言，或者只會機械地模仿別人的語言，並且常常分不清你我。
4.興趣狹窄，行為刻板，對環境要求嚴格，不容許有絲毫改變
患兒通常會較長時間地專注於某種或某幾種遊戲，經常重複一些固定刻板的動作，甚至有自殘行為。
5.大多智力發育落後或不均衡
70%的患兒智力落後，但在某些方面可能有比較特殊的能力；20%智力在正常範圍，約10%智力超常，表現為對音樂、美術等十分敏感或者記憶力超常等等。但是，令人費解的是，即便患兒能毫不費力地閱讀或背誦，但他無法用他掌握的語言與人正常交流。
6.多數患兒存在感覺異常的問題
