相關詞條
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遺傳型
遺傳型，又稱“基因型”。是生物體全部基因或遺傳因子的總稱。
定義 簡介 孟德爾遺傳定律 基因的表型 基因型和表現型 -
常染色體隱性遺傳病
常染色體隱性遺傳病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳...
簡介 致病原因 致病原理簡述 常見病症種類 -
Alport綜合症
染色體隱性遺傳型，致病基因為COLL4A3或COL4A4基因，表型較嚴重...%的常染色體隱性遺傳型Alport綜合徵患者COL4A3或COL4A4...隱性遺傳型Alport綜合徵家系中發現的COL4A3或COL4A4...
概念介紹 流行病學特點 發病機制 病理 臨床表現及預後 -
Alport綜合徵
。 約15%的Alport綜合徵為常染色體隱性遺傳型，致病基因為...分析(PCR-SSCP)方法僅能檢測到約50%的常染色體隱性遺傳型...(digenic)突變。已有報導：在常染色體隱性遺傳型Alport綜合徵...
流行病學特點 發病機制 病理 臨床表現及預後 診斷 -
遺傳性腎炎
診斷X連鎖顯性遺傳型男性、女性以及常染色體隱性遺傳型Alport綜合徵...染色體隱性遺傳型的雜合子親屬中，血尿發生率為50~60%，不超過80%。X...81%和19%。而常染色體隱性遺傳型Alport綜合徵約66.6%的患者...
疾病分類 發病原因 病理表現 臨床表現 疾病診斷 -
手足部厚壁水皰
顯性遺傳型、Pasini白色丘疹樣顯性遺傳型、局限型隱性遺傳型和泛發性隱性遺傳型。此外，還有一些罕見亞型。如Bart綜合徵，新生兒暫時性大皰性...累及。(2)隱性遺傳型：臨床表現多樣。不嚴重的局限損害稱為mitis(輕...
原因 檢查 鑑別診斷 緩解方法 -
遺傳性腎病
染色體陰性遺傳型的患者（無論男女）均表現血尿；而常染色體隱性遺傳型的雜...%和19%。而常染色體隱性遺傳型Alport綜合徵約66.6%的患者...型男性、10%X連鎖顯性遺傳型女性以及約70%的常染色隱性遺傳型...
病因 臨床表現 診斷 治療 -
獲得性皮膚鬆弛症
，可分為常染色體顯性遺傳型、常染色體隱性遺傳型及X連鎖隱性遺傳型。遺傳性...染色體隱性和X連鎖隱性遺傳。常染色體顯性皮膚鬆弛症表現較輕，很少累及內臟器官，患者可以有較長的生命期；常染色體隱性皮膚鬆弛症雖然較為少見，但症狀...
發展 症狀 分類 原理 診斷 -
大皰性表皮鬆解
亞型，即Cockayne Touraine顯性遺傳型、Pasini白色丘疹樣顯性遺傳型、局限型隱性遺傳型和泛發性隱性遺傳型。此外，還有一些罕見...。常見甲營養不良或甲缺失。黏膜表面和牙齒輕度累及。(2)隱性遺傳型...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
肌小管肌病
)X染色體遺傳型(簡稱為XLMTM)，發病年齡約在新生兒時期或嬰兒時期，主要症狀為呼吸衰竭及肌肉無力；(二)常染色體隱性遺傳型，發病年齡約在孩童時期；(三)常染色體顯性遺傳型，發病年齡約在孩童時期的晚期。第二型及第三型...
病因 症狀 診斷 治療 預防
