阿狄森-謝爾德病

阿狄森-謝爾德病又稱腎上腺白質營養不良，為X性連鎖隱性遺傳。系Blaw於1970年首次報導。本病是一種X性連鎖隱性遺傳性疾病，其病程改變主要為脂肪代謝紊亂引起的腎上腺皮質萎縮以及中樞神經系統內白質髓鞘脫失。臨床症狀主要為Schilder病與Addison病的聯合表現，前者包括痴呆、失明、耳聾、四肢癱瘓及癲癇；後者為疲勞、嘔吐、黑色素沉著、低血壓、血漿總皮質醇降低。

ACTH興奮試驗顯示腎上腺皮質功能低下。此外尚有腦脊液蛋白含量增高，腦電圖異常，腦室擴大，腦幹聽覺誘發電位及體感誘發電位異常。預後不良，多呈進行性加重，早年死亡。