學術團隊
人類與醫學遺傳學家夏家輝院士是醫學遺傳學國家重點實驗室創始人，現任實驗室名譽主任、實驗室學術委員會名譽主任。
第七屆學術委員會：
名譽主任：夏家輝 院士
主任：張學敏 院士
副主任：張灼華 教授
委員：朱作言 院士、劉德培 院士、沈岩 院士、楊雄里 院士、趙國屏 院士、陳賽娟 院士、賀林 院士、段樹民 院士、曾益新 院士、舒紅兵 院士、詹啟敏 院士、李曉江 教授、夏昆 教授（兼秘書）、唐北沙 主任醫師、鄔玲仟 主任醫師、梁德生 教授
行政管理：
名譽主任：夏家輝 院士
主任：夏昆 教授（兼中南大學生命科學學院院長）
副主任：戴和平 主任技師、梁德生 教授、鄔玲仟 主任醫師、唐北沙 主任醫師
附設機構
遺傳學國家重點學科
醫學細胞遺傳學國家培訓中心
中國遺傳資源保藏中心
中國基因診斷與治療研究中心
中南大學基因藥物中心
中南大學生命科學學院遺傳學系
國家生命科學與技術人才培養基地——基因科學與技術產業化點
研究領域
1991年經學術委員會提出、國家計委批准，2004年經學術委員會修改的實驗室研究方向為：開展醫學遺傳學的套用研究及其基礎研究。採用現代細胞遺傳學、分子細胞遺傳學、分子遺傳學、細胞生物學和生物信息學技術相結合的手段，研究某些致畸、致愚、致殘、致癌疾病的遺傳基礎及其發病機制，達到診斷、預防和治療某些發病率高的遺傳病及某些腫瘤的目的，為提高人口健康素質和生存質量服務。
項目成果
實驗室建設以來取得了一系列研究成果和突出進展。在遺傳病的家系收集、致病基因定位和克隆、基因功能研究以及基因治療研究等方面，至今已收集遺傳病家系720個，建立相應細胞株453個，保存DNA樣品3327個，並建立了相應的資料庫管理系統。同時，在方法學上勇於創新，在國際上第2家建立了“顯微切割、PCR、探針池、微克隆技術”克隆疾病基因、並首創了“基因家族—候選疾病基因克隆”方法。利用這些遺傳病家系資源和新的基因克隆方法，1998年克隆了神經性高頻性耳聾疾病基因（ GJB3），在國際權威雜誌Nature Genetics發表了論文，實現了在我國本土上克隆遺傳病疾病基因零的突破；1999年以來又定位了了2個遺傳性汗孔角化症和1個神經性耳聾的疾病基因位點；同時還在國際上搶先克隆了M6ba等17個與遺傳病相關的基因。上述成果先後獲國家自然科學獎二等獎1次，國家科學技術進步二等獎2次，衛生部科技進步一等獎2次、二等獎1次，“長江學者成就獎”一等獎、國家教育委員會科技成果二等獎、何梁何利基金科技進步獎、全國優秀博士學位論文、湖南光召科技獎、湖南省科學技術進步二等獎和廣東省科學技術進步獎三等獎各1次。在基因功能研究方面，首次發現神經性耳聾致病基因 GJB3的相互作用蛋白P11可能參與 GJB3的組裝和運輸，另外還克隆了一個與細胞內蛋白質轉運或神經分泌有關的新基因 VABP，為闡明相關疾病的發病機理奠定了良好的基礎。在基因治療研究方面，夏家輝院士利用他在1981年發現的一種額外雙隨體小染色體的特異性片段構建了一種能定點整合、安全、有效、遺傳穩定、無免疫原性的基因治療載體---人源基因載體，取得了基因治療研究原創性的成果。
獲獎成果
（1978）“人體細胞遺傳學研究”獲全國科學大會獎和湖南省科學大會獎
（1981）“醫學細胞遺傳學的研究及其套用”獲衛生部科技成果一（甲）等獎
（1985）“早期產前遺傳性疾病診斷技術”獲國家科學技術進步二等獎
（1986）“人類染色體高分辨技術及其套用”獲衛生部重大醫藥衛生科技成果一（甲）等獎和1987年國家科學技術進步二等獎
（1991）“人類和醫學細胞遺傳學新技術的推廣套用”獲衛生部科技進步一等獎
（1994）“人類高分辨染色體顯微切割、PCR、探針池、微克隆技術及其套用”獲衛生部科學技術進步一（甲）等獎和1995年國家科學技術進步二等獎
（1995）“中國人類軟色體異常目錄及其資料庫”獲國家教育委員會科技成果二等獎
（1997）“世界首報中國人染色體異常核型圖譜”（著作）獲衛生部科學技術進步二等獎
（1999）“人體細胞遺傳學技術的推廣和套用”獲國家科學技術進步二等獎
（2000）“人類遺傳病的家系收集與遺傳病疾病基因的克隆”獲國家自然科學獎二等獎
（2000） 全國優秀博士論文1篇
（2005）“世界首報中國人類染色體異常核型遺傳資源保藏及其B/S模式共享體系”獲國家科學技術進步二等獎
（2006）“神經系統遺傳病基因診斷平台的建立”獲湖南省科技進步獎二等獎
（2008）“腓骨肌萎縮症2L型(CMT2L)的致病基因定位與克隆”獲湖南省科技進步獎二等獎
（2008）“基因科學與技術產業化創新型人才培養模式”獲 湖南省高等教育省級教學成果獎二等獎
（2010）“tau蛋白過度磷酸化機制及其在阿爾茨海默病神經元變性中的作用”獲國家自然科學獎二等獎
（2012）張灼華領導的“帕金森病功能基因組”研究團隊獲中國僑界貢獻獎(創新團隊)
交流合作
實驗室本著“衝出亞洲、走向世界”的精神和“請進來、走出去”，“人員優選、待遇從優、管理自主、走出國門、擇優回室”，可在國內外同時任職得等“特區”政策，堅持在國際一流雜誌上以第一作者發表論文的客觀標準，不但成功培養了學術帶頭人鄧漢湘教授和張灼華教授；同時，堅持以“正直、責任、良心”為室訓，以“雙向選擇”為原則，堅決貫徹“以實驗室為基地，以大進大出、從嚴挑選、嚴格要求、無情淘汰、勝者留室”的競爭機制，選出了劉春宇、夏昆等年青的研究骨幹6人、技術骨幹4人，從而建立了一支知識、年齡結構合理，具有創新精神的優秀科學家團隊。實驗室通過廣泛的交流合作，組建了“基礎與臨床相結合的研究群體”，充分發揮臨床醫生和實驗室研究人員的“團隊精神”，共同向國際前沿衝刺。為更好地實現對外開放和加強學術交流，近五年實驗室用於開放課題的經費達156.4萬元，共設定開放課題12個，獲得了美國SmithKline Beecham（SB）公司國際合作項目5個、研究資助370萬美元；同時，實驗室人員在國內重要科學會議上特邀作了大會報告6次，在國際會議上特邀作大會報告2次，專題報告4次；此外，鄧漢湘與張灼華則分別在美國的西北大學和加州大學建立了能與國內緊密合作開展研究的實驗室。實驗室所取得的突出進展和成就，在國內外引起很大反響。在2001年國家科技部和自然科學基金委員會對全國生命科學領域33個國家重點和23個部門開放實驗室進行的評估中，醫學遺傳學國家重點實驗室被評為六個優秀實驗室之一，由吳祖澤院士任組長的評估小組在進行了現場評估後在報告中稱：該實驗室一貫重視人才培養和學術梯隊建設。學科帶頭人夏家輝院士富有科學獻身精神，治學嚴謹，學術造詣深，在國際上享有較高的知名度，其敬業精神感染並教育了年輕科技人員，他們通過國內外實驗室的緊密合作，和內部的"雙向選擇"與優勝劣汰的競爭機制，已形成年齡和知識結構合理的具有創新、團結和拼搏精神的學術隊伍。專家組評價稱：醫學遺傳學國家重點實驗室夏家輝院士堅持在“爭世界第一”的科研實踐中鍛造和選拔接班人，實驗室已形成了老中青三代科學家組成的一個優秀團隊。完成第一、二代學術帶頭人之間的交接，預計經過5～8年的團結拼搏，取得舉世矚目的研究成果，使本學科點成為國家培養醫學遺傳學高級創新人才的重要基地，將實驗室建成具有世界影響的實驗室。
