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遺傳性酪氨酸血症
慢性型多發生在6個月後嬰兒，有肝硬化及高磷酸鹽尿、低磷酸鹽血症及軟骨病。 檢查可有高胺基酸血症，如酪氨酸、脯氨酸、蘇氨酸及苯丙氨酸等，肝功能異常，低血糖...
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苯丙氨酸血症
苯丙氨酸血症一種先天性胺基酸代謝障礙，以苯丙氨酸羥化酶活性缺乏，致血漿苯丙氨酸濃度升高為特徵，常造成嚴重智慧型遲緩。 苯丙氨酸是機體必需胺基酸之一。正常條...
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高苯丙氨酸血症
新生兒(發育中的)酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高，根據異常的血漿酪氨酸水平可以區分。 輕度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色體隱性遺傳，各型的苯丙氨酸羥...
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白髮症
病證名，又指頭髮花白。《諸病源候論》卷二十七：“腎主骨髓，其華在發。……若血氣虛，則腎氣弱，腎氣弱，則骨髓枯竭，故發變白也。”本證多發於青少年或中年。即...
病因 症狀 分類 檢查 偏方 -
高甲硫氨酸血症
高甲硫氨酸血症（Hypermethioninemia）是一種先天性胺基酸代謝異常疾病，因基因突變造成將甲硫氨酸(methionine)轉化成S-腺苷甲硫...
臨床表現 遺傳方式 診斷 治療 -
化症回生片
化症回生片主要成份：益母草、紅花、水蛭（制）、三棱（醋制）、大黃、人工麝香、薑黃、蛭蟲、乾漆（煅）、阿魏、延胡索、乳香（醋制）等35味。功能主治：消症化...
生產廠家 特點 介紹 優勢 技術 -
骨質軟化症與佝僂病
發於其他病變如腫瘤等也可引起低磷血症。 (1)抗癲癇藥所致的佝僂病和骨軟化症 自1965年Wright第1次提出抗癲癇藥治療的病人血鹼性磷酸酶增高...概述 骨質軟化症與佝僂病是以新近形成的骨基質礦化障礙為特點的一種骨骼...
概述 病因 -
苯丙酮酸尿症
苯丙氨酸羥化酶基因缺陷引起的遺傳性胺基酸代謝障礙性疾病。
內容 配圖 所屬分類 -
小兒腎性胺基酸尿症
小兒腎性胺基酸尿症所屬疾病之一，以尿中排出過多胺基酸為特徵的健康搜尋一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。
概述 流行病學 病因 發病機制 實驗室檢查
