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威爾遜病
成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子，發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現為...1/4，人群中雜合子或病變基因攜帶者頻率為1/100～1/200，陽性...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
無胸腺裸鼠
組織學證明有被毛濾泡）以及缺乏正常胸腺。雜合子小鼠（nn/+）各方面表現都...
基本概念 發展情況 生理特徵 醫學研究 生存條件 -
法布里病
功能等。男性半合子常在10～40歲時出現氮質血症，女性雜合子則表現各異...表現出多系統臨床表現，雜合子的女性則有著不同的臨床表現，也可無症狀但可找到...提示，存在脂質貯積病的可能如在尿中發現髓磷脂體可確診，法布里病雜合子（女性...
疾病簡介 病理說明 發病原因 臨床表現 疾病診斷 -
血管角質瘤綜合徵
表現出多系統臨床表現，雜合子的女性則有著不同的臨床表現，也可無症狀，但可...磷脂體可確診法布里病。雜合子（女性）和半合子（男性）患者尿中神經鞘脂的含量...方式傳遞，半合子腎功能衰竭很常見。而雜合子也可發展至終末期腎臟病。皮膚...
概念 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
斯-克二氏綜合徵
合子男性表現出多系統臨床表現，雜合子的女性則有著不同的臨床表現，也可無症狀...病的可能。如在尿中發現髓磷脂體可確診法布里病。雜合子（女性）和半合子...。由於該疾病以X連鎖的隱性方式傳遞，半合子腎功能衰竭很常見。而雜合子也可...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
α-半乳糖苷酶A缺乏病
、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨床表現，雜合子...法布里病。雜合子（女性）和半合子（男性）患者尿中神經鞘脂的含量比正常人多...，半合子腎功能衰竭很常見。而雜合子也可發展至終末期腎臟病。皮膚血管角質瘤...
基本介紹 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
弗布利氏綜合徵
臨床表現，雜合子的女性則有著不同的臨床表現，也可無症狀，但可找到脂質貯積...磷脂體可確診法布里病。雜合子（女性）和半合子（男性）患者尿中神經鞘脂的含量...方式傳遞，半合子腎功能衰竭很常見。而雜合子也可發展至終末期腎臟病。皮膚...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
花開物語
味 主動畫師：石井百合子 美術監督：東地和生 色彩設計：井上佳津枝 撮影...
作品標題 舞台背景 故事簡介 幕後製作 登場人物 -
花開伊呂波[P.A.WORKS製作的電視動畫]
監督：關口可奈味• 主動畫師：石井百合子• 美術監督：東地和生• 色彩設計...
作品標題 舞台背景 故事簡介 幕後製作 登場人物 -
紅細胞丙酮酸激酶缺乏症
等地區和國家。我國香港地區3%的新生兒為PK變異型雜合子，在德國和美國PK缺乏症雜合子約為1%。我國1984年胡亞美首次報導2例，至今國內報導的PK...的報導。一般來說，只有純合子或複合雜合子才會出現溶血性疾患。雜合子患者儘管...
概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現
