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甲基丙二酸尿症
甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有機酸代謝異常中最常見的...
簡介 認識 病因分析 發病機制 臨床表現 -
甲基丙二酸尿
患者為遺傳缺陷mut0、mut-、cblA和cblB時僅有甲基丙二酸血症,臨床表現相似。 缺陷為cblC,cblD,cblF時產生甲基丙二酸血症和同型胱...
甲基丙二酸尿 甲基丙二酸尿相關資料 甲基丙二酸尿參考資料 -
甲基丙二酸血症發病機制
甲基丙二酸尿症,又稱甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonic academia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病,嚴重的間...
認識 病因分析 發病機制 臨床表現 病理分析 -
小兒甲基丙二酸血症
也稱甲基丙二酸尿症,屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早期起病,嚴重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經系統症狀。
病因 臨床表現 檢查 併發症 治療 -
腎性胺基酸尿
腎性胺基酸尿(renalAminoaciduria)是一組以近端腎小管對胺基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量胺基酸的腎小管疾病,胺基酸尿可分為生理性和病理...
基本概述 流行病學 發病原因 發病機制 診斷 -
戊二酸血症
戊二酸血症可分為兩型。第一型主要以神經學症狀為主要表現,以往在腦性麻痹的患者中曾發現此種病例。第二型則是一種很嚴重的代謝疾病,治療也很困難。對新生兒篩檢...
疾病分類 第一型介紹 第二型介紹 -
遺傳性代謝缺陷病
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程,這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參...
疾病概述 症狀體徵 病理生理 診斷檢查 治療方案 -
遺傳性代謝病
遺傳性代謝病遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病,包括胺基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。目前已發現的超過500種,其中有苯...
診斷 臨床表現 治療方法 護理 -
小兒丙酸血症
CoA of metabolic
概述 病因 預防 -
丙酸血症
丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙醯輔酶A 羧化酶(propionyl CoA carboxyl...
症狀 診斷 治療 預防 注意事項