遺傳性無丙種球蛋白血症
hereditary agammaglobulinemia
本病有兩種遺傳型，即性連鎖隱性遺傳(Bruton病）和常染色體隱性遺傳，前者由女性傳遞，僅男性發病，後者無性別限制。因存在某種抑制因子，使B淋巴細胞分化成熟受阻，不能形成漿細胞，導致IgM、IgG、IgA合成障礙。臨床表現主要為反覆感染。部分病兒發生類風濕性關節炎，給予IgG替代治療後，關節炎可緩解。亦可發生白血病和淋巴瘤。體格檢查發現扁桃體和淋巴結缺如或很小。如不積極治療，約半數於10歲前死亡。
相關詞條
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遺傳性共濟失調
遺傳性共濟失調(hereditary ataxia，HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦幹，故也稱脊髓...
疾病簡介 疾病分類 發病原因 發病機制 病理 -
非遺傳性殘疾
非天生殘疾，而是後天患非遺傳性疾病致殘的。
一、 非遺傳性疾病 二、遺傳性疾病 三、其它 -
遺傳性血管神經性水腫
C1抑制物(C1INH)缺陷可導致遺傳性血管神經性水腫。 病因： 也可發生致命性的喉水腫。
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免疫缺陷性肺炎
免疫缺陷性肺炎 體徵 免疫缺陷性肺炎1.先天性X-聯無丙種球蛋白血症...免疫球蛋白缺乏症和低丙種球蛋白血症等名稱。CVI病因不清楚。不同於X-聯無丙種...淋巴細胞功能。本病臨床表現類似X-聯無丙種球蛋白血症，但多數在30歲以後才...
體徵 診斷 鑑別 治療 相關詞條 -
原發性單克隆免疫球蛋白病
)降低：原發性無丙種球蛋白血症、非IgA和IgG型多發性骨髓瘤、霍奇金病...、單克隆丙種球蛋白檢查名稱：單克隆丙種球蛋白別名：M蛋白正常值：無或0...。 臨床表現 原發性單克隆免疫球蛋白血症本身並不引起任何臨床症狀或體徵...
疾病概述 疾病病因 臨床表現 疾病診斷 疾病檢查 -
FELTY綜合症
(即X-聯合淋巴細胞減少性無丙種球蛋白血症)；另一種為常染色體隱性遺傳型(即常染色體隱性遺傳性淋巴細胞減少性無丙種球蛋白血症。二者均因T/B細胞...定期注射治療。另外還有一種罕見的常染色體遺傳性低丙種球蛋白血症，見於女嬰和...
發病機制 臨床表現 疾病檢查 疾病治療 免疫療法 -
FELTY綜合症[費爾蒂綜合徵]
(即X-聯合淋巴細胞減少性無丙種球蛋白血症)；另一種為常染色體隱性遺傳型(即常染色體隱性遺傳性淋巴細胞減少性無丙種球蛋白血症。二者均因T/B細胞...定期注射治療。另外還有一種罕見的常染色體遺傳性低丙種球蛋白血症，見於女嬰和...
發病機制 臨床表現 疾病檢查 疾病治療 免疫療法 -
小兒慢性良性中性粒細胞減少症
慢性良性中性粒細胞減少症（CBN）為一組病因不明的異原性疾病，又稱為原發性中性粒細胞減少症、家族性中性粒細胞減少症、先天性中性粒細胞減少症和慢性再生低下...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
原發性高脂蛋白血症與黃瘤增生病
能阻滯劑所致；罕見的中至高度的高TG血症諸如系統性紅斑狼瘡異常γ-球蛋白...。高LP血症是LP代謝異常的標誌，也是血漿LP合成和分解異常的標誌，其...血症與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病(coronary...
疾病概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現
