概述
角膜變性是一組少見的進展緩慢的變性性疾病，多於20~30歲時雙眼發病，引起角膜變性的原發病，通常為眼部炎症性疾病，少部分原因未明，但與遺傳無關。營養不良指與遺傳因素相關的原發性、具有病理組織學特徵的組織改變。
角膜變性（corneal degeneration），一般是指角膜營養不良性退行性變引起的角膜混濁。病情進展緩慢，病變形態各異。常為雙側性，多不伴有充血、疼痛等炎症刺激症狀。僅部分患者可發生在炎症之後。病理組織切片檢查，無炎性細胞浸潤，僅在角膜組織內，出現各種類型的退行性變性。如脂肪變性、鈣質沉著、玻璃樣變性等。確切的原因不明，有的表現為家族遺傳性。
類型
角膜老年環：角膜周邊部基質內的類脂質沉著，初發時出現在角膜上下方，逐漸發展成環狀。常見於老年人，黑色人種更多見。超過80歲的老人，幾乎都有老年環。該環呈白色，約1mm寬，外側邊界清楚，內側邊界稍模糊，與角膜緣之間有一透明角膜帶分隔。絕大多數為雙側性，偶爾可作為一種先天性異常出現於青壯年，又稱“青年環”，這時病變常局限於角膜緣的一部分，而不形成環狀，也不伴有血脂異常。老年環通常是一種有遺傳傾向的退行性改變，但有時也可能是高脂蛋白血症（尤其為低密度脂蛋白）或血清膽固醇增高的表現。無特殊治療。
帶狀角膜病變：主要累及前彈力層的表淺角膜鈣化變性，常繼發於各種眼部或系統性疾病。病變起始於瞼裂區角膜邊緣部，在前彈力層出現細點狀灰白色鈣質沉著，病變外側與角膜緣之間有透明的角膜分隔，內側呈火焰狀逐漸向中央發展，匯合成一條帶狀混濁，橫過角膜的瞼裂區。沉著的鈣鹽最終變成白色斑片狀，常高出於上皮表面。可出現視力下降，異物感，角膜上皮缺損等，有時伴有新生血管。
角膜變性邊緣性角膜變性：又稱Terrien邊緣變性，病因未明，可能與免疫性炎症有關。本病多見於男性，常於青年時期（20～30歲）開始發病，但進展緩慢，病程長，達20多年或更長。多為雙眼，可先後發病，兩眼的病程進展也可不同。病變多開始於上方角膜緣，或角膜緣的其它部位。初時表現為細小的點狀基質混濁，逐漸向環形發展，類似角膜老年環，與角膜緣之間有透明區分隔。經若干年後，病變組織自溶，變薄，形成平行角膜緣的溝狀凹陷，凹陷的進展緣較陡峭，有時可見細小線狀類脂質沉著，周邊側緣較平坦，呈斜坡狀。病變早期，上皮仍完整。有的可見細小的血管翳跨過變薄區。變薄區可在正常眼壓作用下發生擴張，至30歲左右，大部分患者由於不規則散光而出現視力明顯下降。患眼一般無充血、疼痛等炎症反應，有時因變性灶上皮缺損，或輕微的一過性炎症，出現暫時性輕度眼紅不適。角膜邊緣部變薄擴張，以鼻上象限最多見。變薄區角膜厚度可僅為正常的1/2~1/4，最薄處可僅殘留上皮與膨隆的後彈力層。少數患者可因輕微外傷導致角膜穿破，但自發穿破者少見。
角膜帶狀變性（band degeneration of cornea ）又名角膜帶狀病變（band ker-atopathy）。角膜帶狀變性是發生於瞼裂部位的角膜暴露區，表現在角膜上皮層下前彈力層處呈灰色帶狀混濁。混濁首先發生在3點和9點處角膜緣，與角膜緣周邊相隔一狹窄透明區。然後混濁由兩側向中央擴展，最終連線，形成中部狹窄、兩端較寬、橫貫瞼裂的帶狀混濁區。病變部位常伴有鈣質沉著的白色鈣化斑。最後病變可侵犯到角膜基質層和出現新生血管。晚期可出現刺激症狀。本病常為絕對期青光眼、葡萄膜炎和角膜炎後的併發症，也可發生在已萎縮的眼球上。亦可見伴有高血鈣症的全身病（如維生素D中毒、副甲狀腺功能亢進等）；與遺傳有關的原發性帶狀角膜病變較為少見。
家族性角膜營養不良（familial dystrophy）是一組侵犯角膜基質的遺傳性角膜病變或角膜變性。
（一）顆粒狀營養不良（granular dystrophy）是GroenouwⅠ型，常染色體顯性遺傳，雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內，呈現白色點狀混濁，形態各異的變性改變；混濁病變間的角膜基質透明。本病多開始於20歲以前，青春期明顯加重，呈進行性，偶爾病變可侵犯到基質深層。
（二）斑狀營養不良（macualr clystrophy）是Groenouw Ⅱ型，常染色體隱性遺傳，雙眼發病。表現在全厚基質層內，出現各種各樣的混濁斑點。混濁區角膜輕度隆起，斑點間基質呈現輕微的瀰漫性混濁，病變可擴展到角膜周邊，混濁點可逐年增多。有間歇性刺激症狀。晚期角膜上皮和前彈力層可受侵犯。青春期發病，進行緩慢，但中年後視力可明顯減退。
（三）格子狀變性（lattice dystrophy）又稱Haab-climmer-Biber病。常染色體顯性遺傳。雙眼受累。病變限於角膜基質淺層；除斑點狀混濁外，還存在微絲狀混濁線，錯綜交叉成格子狀或蜘蛛網狀。多在幼年發病、病程緩慢。病變可侵犯上皮層，破潰後形成慢性潰瘍，晚期可伴有新生血管。多在中年後視力顯著減退。
Fuchs內皮營養不良（Fuchs endothelial dystrophy ），又稱角膜滴狀變性（cornea guttata ）。有家族傾向，為常染色體顯性遺傳病。常見於50歲以上婦女，多侵犯雙眼。病程進展緩慢，可長達10～20年。主要由於內皮功能自發性代償失調，或角膜外傷、不適當的角膜放射狀切開，白內障、青光眼等內眼手術後所造成的角膜內皮損傷、功能失調所致。開始表現為角膜滴狀變性，最後導致角膜基質層及上皮層水腫、混濁。上皮下出現水泡，形成所謂大泡性角膜病變。當水泡破裂後，出現眼疼、怕光、流淚、異物感等症狀，視力明顯減退或喪失。組織學檢查，可發現後彈力層變肥厚，內皮細胞變薄，並伴有色素沉著。
