概述
角膜營養不良是一組少見的遺傳性、雙眼性、原發性的具有病理組織特徵改變的疾病，與原來的角膜組織炎症或系統性疾病無關。此類疾病進展緩慢或靜止不變。在患者出生後或青春期確診。角膜營養不良可根據其遺傳模式、解剖部位、臨床表現、病理組織學、超微結構、組織化學等的不同而分類。近年來，對一些角膜營養不良已找出其遺傳相關的基因，例如Meesman角膜上皮營養不良為17q12上的角蛋白12和12q13上的角蛋白13基因發生改變；顆粒狀和格子狀I和III型角膜基質營養不良為5q31染色體位點上的角膜上皮素基因突變；II型格子狀角膜營養不良為9q34染色體位點上的Gelsolin基因發生改變；後部多形性角膜內皮營養不良為20p11.2-q11.2染色體位點發生突變所致；膠滴狀角膜營養不良則和M1S1基因異常有關。
典型病種
臨床上多採用解剖部位分類法，根據受犯角膜層次而分為角膜前部、實質部及後部角膜營養不良三類。下面各舉一種常見的典型病種加以介紹。（一）上皮基底膜營養不良（epithelial basement membrane dystrophy） 是最常見的前部角膜營養不良，表現為雙側性，可能為顯性遺傳，也稱地圖-點狀-指紋狀營養不良（map-dot-finger print dystrophy）。病理組織學檢查可見基底膜增厚，並向上皮內延伸；上皮細胞不正常，伴有微小囊腫，通常位於基底膜下，內含細胞和細胞核碎屑。
【臨床表現】女性患病較多見，人群中發病率約2%。主要症狀是自發性反覆發作的患眼疼痛、刺激症狀及暫時的視力模糊。角膜中央的上皮層及基底膜內可見灰白色小點或斑片、地圖樣和指紋狀細小線條。可發生上皮反覆性剝脫。
【治療】局部使用5%氯化鈉眼藥水和眼膏，人工淚液等粘性潤滑劑。上皮剝脫時可佩帶軟性角膜接觸鏡，也可刮除上皮後，壓迫繃帶包紮。部分患者採用準分子雷射去除糜爛角膜上皮，可促進新上皮癒合，有較滿意效果。適當用刺激性小的抗生素眼藥水和眼膏預防感染。
（二）顆粒狀角膜營養不良（granular dystrophy） 是角膜基質營養不良之一，屬常染色體顯性遺傳。目前的研究證實顆粒狀角膜營養不良為5q31染色體位點上的角膜上皮素基因發生改變所致。病理組織學具有特徵性，角膜顆粒為玻璃樣物質，用Masson 三重染色呈鮮紅色，用PAS法（過碘酸-雪夫氏染色）呈弱染，沉澱物的周圍部位被剛果紅著染，但通常缺乏典型澱粉特徵。顆粒物的確切性質和來源仍然不清。可能是細胞膜蛋白或磷脂異常合成或代謝的產物。
【臨床表現】患者10-20歲發病，但可多年無症狀。雙眼對稱性發展，青春期後明顯。發病時除視力有不同程度下降外，可不伴隨其它症狀。當角膜上皮出現糜爛時可出現眼紅與畏光。角膜中央前彈力層下可見灰白點狀混濁，合成大小不等界限清楚的圓形或不規則團塊，形態各異，逐步向角膜實質深層發展，病灶之間角膜完全正常透明。
【治療】早中期無需治療。當視力下降明顯影響工作與生活時，考慮進行角膜移植術或準分子雷射的治療性角膜切削術（PTK），一般可獲良效。但術後可復發。
（三）Fuch角膜內皮營養不良（Fuch endothelial dystrophy）是角膜後部營養不良的典型代表。以角膜內皮的進行性損害，最後發展為角膜內皮失代償為特徵的營養不良性疾病。可能為常染色體顯性遺傳。病理顯示角膜後彈力層散在灶性增厚，形成角膜小滴，凸向前房，其尖端處的內皮細胞變薄，內皮細胞總數減少。HE染色和PAS染色可顯示蘑菇狀半球形或扁頂砧樣的角膜小滴輪廓。
【臨床表現】 多見於絕經期婦女，常於50歲以後出現症狀及加重。雙側性眼病。早期病變局限於內皮及後彈力層時無自覺症狀，角膜的後彈力層出現滴狀贅疣，推壓內皮突出於前房。後彈力層可呈瀰漫性增厚。有時內皮面有色素沉著。當角膜內皮功能失代償時，基質和上皮出現水腫，主覺視力下降，虹視和霧視。發展為大泡性角膜病變時出現疼痛、畏光及流淚。
【治療】早期病例無症狀，無有效治療手段，可試用角膜營養藥和生長因子。角膜水腫、內皮失代償者治療方案參見大泡性角膜病變章節。
