原因
本徵系胚胎期分化發育障礙所致，為常染色體顯性遺傳性疾病。病理改變於皮膚或消化道有3種情況：
1.大的海綿狀血管瘤取代了正常組織，影響重要生命器官並阻塞管狀結構如腸道、氣管等。
2.血囊為一復蓋於薄層皮膚的藍色橡皮樣乳頭。
3.不規則藍色斑，有時呈點狀，侵犯周圍正常皮膚，因而由藍黑色、藍色、淡藍色而向正常皮膚顏色侵犯的各種色素變化。組織學檢查為毛細血管或海綿狀血管瘤，管壁之間有平滑肌纖維，血管附近有多數汗腺。
檢查
診斷時，凡有特殊皮膚表現如藍色斑及消化道出血者均應想到本病。
臨床上患者常有嘔血、便血及直腸出血，以致引起貧血。皮膚靜脈擴張，似疝樣突出，為紫紅色或藍色腫物，質軟。小的病變壓迫後可退色，局部有疼痛或觸痛，腫塊上方有多汗現象。
鑑別診斷
藍色橡皮大皰痣的鑑別診斷：
1、膿皰：膿皰(pustule)是一局限性表皮空腔隆起，內含混濁的膿液。系原發於皮膚由丘疹水皰演變而成。膿皰大小深淺不等，周圍可有炎性紅暈，淺膿皰乾涸後變成膿痂愈後不留瘢痕，膿皰較深可形成潰瘍愈後可留瘢痕。
2、色素斑：混合痣中痣細胞與痣細胞巢居表皮深層亦居真皮內者稱混合痣。常見痣中央隆突出皮面，長毛，四周呈瀰漫分布、色澤不一、界線不清，為交界痣成份，交界痣自幼年期而向皮內痣轉變，故年長者少見混合痣。混合痣與交界痣均有發生惡性變的可能。
診斷時，凡有特殊皮膚表現如藍色斑及消化道出血者均應想到本病。
臨床上患者常有嘔血、便血及直腸出血，以致引起貧血。皮膚靜脈擴張，似疝樣突出，為紫紅色或藍色腫物，質軟。小的病變壓迫後可退色，局部有疼痛或觸痛，腫塊上方有多汗現象。
緩解方法
採用手術或內鏡下雷射、微波治療胃腸道出血;皮膚泡痣病變較大者可行手術切除。
